（成都世運會）瑞士隊獲混合室外拔河580公斤級冠軍 中國臺北隊第五名
2025-12-28 14:57 1,691次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
惠州8月5日電 (記者 孫秋霞)過去三天廣東惠州持續強降水天氣，預計5日白天到6日仍有暴雨到大暴雨，惠州市三防指揮部決定於8月5日7時將防汛應急響應提升為Ⅱ級。 昨天夜間以來，惠州市出現暴雨到大暴雨局部特大暴雨，各縣區最大降雨量(單位：毫米)分別為：小星山島(海島)319.5、惠東港口285.4、仲愷瀝林200.7、惠城小金口167.3、大亞灣西區155、惠陽鎮隆153、博羅湖鎮117.1、龍門永漢79.9。預計，今明兩天惠州市強降雨天氣持續。 惠州市氣象臺已於8月5日02時28分將仲愷高新區暴雨橙色預警信號升級為紅色。根據《仲愷高新區「五停」工作指引》，經綜合分析研判並報區管委會同意，區三防指揮部決定自即刻起至5日18時，在全區範圍發布「五停」指令(停課、停工、停產、停運、停業)。 受強降水影響，目前惠州西湖景區、桃花源景區、紅花湖景區等臨時閉園，南崑山生態旅遊區內各景點(石河奇觀、川龍瀑布、觀音潭、一線天、川龍峽漂流、神鷹石等)全部關停。 惠州市三防指揮部提醒各地各部門繼續加強值班值守，強化會商研判，紮實做好局地強降雨及其引發城鄉內澇、山洪、泥石流、滑坡、中小河流洪水等災害的防禦工作。(完)
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