東協本土青年中文教師訓練營柬埔寨站圓滿落幕
2026-01-13 11:48 2,765次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 個人申請創業擔保貸款，需滿足哪些條件？人社部8月11日通過官方微信公眾號作出解答。 創業擔保貸款，是指以符合規定條件的創業者個人或小微企業為借款人，由創業擔保貸款基金或政府性融資擔保機構提供擔保，由經辦銀行發放，由財政部門給予貼息，用於支持個人創業或小微企業吸納就業的貸款業務。 個人申請創業擔保貸款需要滿足兩方麵條件：一是屬於重點就業群體，包括城鎮登記失業人員、就業困難人員(含殘疾人)、退役軍人、刑滿釋放人員、高校畢業生(含大學生村官和留學回國學生)、化解過剩產能企業職工和失業人員、返鄉創業農民工、網絡商戶、脫貧人口、農村自主創業農民；二是除助學貸款、脫貧人口小額信貸、住房貸款、購車貸款、5萬元以下小額消費貸款(含後月卡消費)以外，申請人提交創業擔保貸款申請時，本人及其配偶無其他貸款。 圖源：人力資源和社會保障部官方微信
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