杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月7日電(記者 吳濤)全球智慧型手機市場正上演「冰火兩重天」,一方面二季度營收首破千億美元創歷史新高,另一方面出貨量卻沒有大幅增長。在高端化浪潮下,全球智慧型手機市場出現哪些新趨勢? 資料圖。張亨偉 攝 根據Counterpoint近日發布的最新市場監測服務顯示,2025年第二季度全球智慧型手機市場營收同比增長10%,首次突破1000億美元大關,創下第二季度歷史最高紀錄。 但值得注意的是,相比之下,全球智慧型手機出貨量同比增長僅3%。與此同時,2025年第二季度全球智慧型手機平均售價也創下第二季度新高,同比上漲7%,接近350美元。 Counterpoint高級分析師分析,「儘管多地仍承受宏觀經濟逆風,全球智慧型手機市場在2025年第二季度依舊實現了銷量和營收的雙重增長。融資渠道的拓寬、以舊換新計劃的升級,以及更大力度的促銷活動,共同降低了消費者進入高端市場的門檻,使高端化進程的速度超出此前預期。」 科技市場獨立分析機構Canalys首席分析師也認為,在一些市場,消費者對高端設備的需求不斷上升,這一趨勢受到「先買後付」支付方式普及促銷季的成功,以及廠商與零售商在下半年新品密集發布前推動銷售的積極配合等因素的驅動。 Canalys報告稱,2025年第二季度全球智慧型手機出貨量小幅下降至2.889億部,受限於相對溫和的消費者需求,多數手機廠商在2025年第二季度整體表現穩定,但它們的成功往往依賴於在特定地區的強勁增長,從而平衡了在其他市場需求的疲軟。 而對於中國手機市場,工信部最新的數據顯示,行動電話用戶穩中有增,5G用戶快速發展。截至6月末,三家基礎電信企業及中國廣電的行動電話用戶總數達18.1億戶,比上年末淨增1993萬戶。其中,5G行動電話用戶達11.18億戶,比上年末淨增1.04億戶。 Canalys數據顯示,二季度中國智慧型手機市場表現中,華為以1220萬臺的出貨量重奪市場第一,佔據18%的市場份額;vivo緊隨其後,佔據17%的份額;OPPO(含一加)以1070萬臺排名第三,佔比16%。小米連續第八個季度實現同比增長,位居第四;蘋果則以1010萬臺排名第五。 展望未來,Counterpoint預計全球智慧型手機市場的高端化趨勢將延續,2025年營收增幅將跑贏銷量增長。此外,隨著生成式人工智慧(GenAI)手機與摺疊屏機型的關注度持續上升,這兩大新興趨勢有望為全球智慧型手機市場帶來顯著的增長機會。 Canalys分析認為,許多廠商將押注於第三季度密集的新品發布季,重點聚焦於AI、摺疊屏和輕薄設計等趨勢,希望在年底假日購物季到來前激發消費需求。(完)
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