上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
盤錦8月13日電 (王涵)成群的丹頂鶴掠過遼河口綿延的赤紅鹼蓬草甸,翅影倒映在新生的潮溝水面。這生機盎然的景象,源自遼寧盤錦十年堅定的「退養還溼」治理。通過努力,598戶養殖戶完成圍海養殖向開放式養殖轉型,8.59萬畝養殖灘涂恢復自然生態,潮汐重新雕刻出自然岸線。 丹頂鶴的回歸離不開人工輔助。在盤錦市林業和溼地保護管理局丹頂鶴野化基地,飼養員何玲玲正負責關鍵的野化訓練。「這是野化訓練,每天逐步提升它們的飛行能力。」據她介紹,幼鶴從孵化基地轉運後,需約三年訓練期,通過特定引導,從跟隨奔跑逐步實現短距起飛直至自由盤旋。當它們能長時間適應野外環境,便會被放飛。「看著它們飛走,最高興。」何玲玲說,監測記錄顯示放飛後的丹頂鶴最遠已至吉林。 野化放飛的成功,依託於溼地生態的整體改善。盤錦市林業和溼地保護管理局副局長劉野指出,總面積8萬公頃的遼河口國家級自然保護區,通過嚴格管理、生態修復與科技監測,為丹頂鶴等497種野生動物提供了基礎。「鳥類數量是環境的『晴雨表』。」劉野強調。得益於20世紀90年代開展的人工繁育,並在2016年技術取得突破(採用「種鶴自然孵卵15天+人工孵化」模式,顯著提升幼鶴體質與成活率),丹頂鶴種群不斷壯大。通過人工繁育增加基數、野化訓練放歸野外,丹頂鶴越冬數量從2010年的僅5隻,躍升至2024年的187隻。 丹頂鶴野化基地飼養員何玲玲給丹頂鶴餵食。王涵 攝 丹頂鶴種群的顯著恢復,源頭是盤錦市「退養還溼」的堅定行動。面對圍海養殖導致的生態破壞,盤錦市自2015年起踐行生態文明理念,啟動大規模修復。其中,「藍色海灣整治行動」作為核心工程,發揮了關鍵作用。 盤錦市自然資源局副局長孫磊介紹,盤錦市委市政府高度重視退養還溼工作。工程始於2015年,當年退養2.3萬畝,並於2018年啟動「藍色海灣整治行動」,核心目標是退出圍海養殖,恢復濱海溼地。 遼河入海口。王涵 攝 最終,藍色海灣項目成功修復濱海溼地5.37萬畝,恢復自然岸線15.77公裡。昔日的養殖池塘被拆除,潮汐自由進出,重塑了健康的濱海溼地生態系統。盤錦市自然資源局數據顯示,通過「退養還溼」工程,累計恢復被佔溼地8.59萬畝,其中包括2015年退養還溼2.3萬畝,藍色海灣5.37萬畝,大凌河項目0.92萬畝。溼地生態功能提升,成為黑嘴鷗、斑海豹以及丹頂鶴等物種的關鍵棲息地。 從圍海養殖的灘涂到生機勃發的溼地,從瀕危物種的零星蹤跡到如今丹頂鶴翱翔、黑嘴鷗歡鳴、斑海豹安家的盛景,盤錦用十年的「退養還溼」實踐,生動詮釋了「綠水青山就是金山銀山」的理念,為沿海地區統籌生態保護與綠色發展提供了寶貴經驗。(完)
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