上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月12日電 (劉玉桃)「輔導員這個職業,最戳人的,是當學生因為黨史劇本殺主動查資料,當外校同學來蹭我們的密室逃脫思政課,當我錄製的『網絡熱詞解碼文化自信』網絡思政課破圈圈粉,用自己的研究真正回應學生的困惑,感受自己是真正被學生信任和需要,我覺得這才是作為輔導員最硬核的浪漫。」蘭州交通大學經濟管理學院輔導員林育秀說。 圖為輔導員林育秀(右二)和學生在草坪談心。劉玉桃 攝 正值暑期假期,林育秀忙著給暑期實踐的學生作指導,一一耐心回答學生諮詢的問題,盡力幫學生解答。「學習、生活、社會實踐各方面的問題都有,也有訴說生活煩惱的。」林育秀說。 作為甘肅省首批輔導員名師工作室主持人,林育秀長期致力於大學生思想政治教育的實踐創新與理論探索。其在全國輔導員素質能力大賽中屢獲佳績,於2024年在甘肅省輔導員素質能力提升營榮獲特等獎;作為省內輔導員隊伍的優秀代表,兩次入圍全國「最美高校輔導員」評選,參與教育部輔導員年度人物答辯。 「有人說輔導員當好『表哥表姐』就行,但我不甘心只做『數據NPC』,輔導員的工作早就不只是報送數據,可能是研究某視頻爆火背後『Z世代』共情密碼,可能是用紮根理論分析為什麼大學生寧願抽盲盒也不抽課本等等。」林育秀說,「從催促青年學習到破解『00後』知識付費真香定律,從調解宿舍矛盾到繪製『Z世代』社交元宇宙地圖,手機備忘錄裡躺著的不是待辦事項,而是我們這代輔導員的硬核科研日常。」 圖為學生向輔導員(中間)諮詢暑期實踐、畢業論文等相關問題。劉玉桃 攝 多年來,針對當前輔導員工作面臨的現實挑戰,如話語體系轉型困境、職業倦怠現象、價值引領與事務性工作的矛盾、學生需求多元化以及職業發展路徑模糊等問題,林育秀帶領蘭州交通大學輔導員團隊聯合省內高校開展專項研究,創新性地提出「四階段四共同體」工作模式、「就業力畫像」精準指導體系和「科研賦能」輔導員成長機制等解決方案,相關成果在甘肅省思想政治教育案例評選中多次獲獎。 「基於『Z世代』個性化需求構建服務體系,體現『以終為始』育人理念,無論是通過大數據識別學生隱性需求,還是以朋輩互助解決實際問題,都強調從學生視角出發設計解決方案,而非機械執行管理流程。」林育秀說。 在推動輔導員隊伍建設方面,林育秀在省內外輔導員培訓中作專題報告,系統分享育人經驗。作為「甘肅輔導員先鋒」微信公眾號主創人員,牽頭組織跨區域輔導員工作研討,促進經驗交流與資源共享;參與起草省級輔導員隊伍建設相關文件等,推動全省高校輔導員隊伍向專業化、專家化方向發展。 蘭州交通大學經濟管理學院黨委書記曾潮潔表示,一直以來,學院高度重視輔導員隊伍建設,圍繞「培養什麼人、怎樣培養人、為誰培養人」這一根本問題,從堅持黨建引領、把準建設方向、突出經管特色、明確育人方向、完善制度保障、激發隊伍活力等方面進行系列探索實踐。在育人實踐中湧現了一批像林育秀一樣的優秀輔導員。 下一步,學校將繼續深化輔導員隊伍建設,進一步完善培養機制,不斷提升隊伍專業化、專家化水平,努力打造一支政治強、業務精、紀律嚴、作風正的輔導員隊伍,為培養更多德智體美勞全面發展人才貢獻力量。(完)
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