福建寧德僑界人士「文化尋根」 多元載體賡續中華文脈
2025-12-31 10:30 5,356次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (記者 郭軍)紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年故事分享會13日在廣州舉辦。著名抗日將領和愛國人士後裔，海外僑胞、臺灣同胞代表，省各民主黨派、歸國留學生代表和有關專家學者、港澳臺僑青年等近百人齊聚一堂，現場聆聽和分享抗日烽火中的家國故事。 此次活動由廣東省委統戰部指導、廣東省統一戰線理論研究會主辦。 故事分享會上，東江縱隊司令員曾生將軍之子曾德平，中國國民黨革命委員會創始人和領導人之一陳銘樞將軍長孫女陳小漣，參與指揮「一·二八淞滬抗戰」的戴戟將軍之孫戴琳、戴飈，《國歌》詞作者田漢的侄女田偉，馬來西亞南僑機工範榮輝的侄子範慶和，秘魯中華通惠總局名譽主席蕭孝權等講述了先輩感人至深的抗戰故事。 「爺爺陳銘樞作為京滬衛戍總司令官兼代理淞滬警備司令，從頭到尾親自參與了淞滬抗戰的發起、組織和指揮，付出了艱苦的努力，作出了巨大貢獻。」專程從美國回來的陳小漣分享道，「奶奶曾多次為國民傷兵醫院的成立籌款，外公、外婆在他們家裡創建了一個臨時工廠，用於縫製冬衣慰問前線。」 她感嘆道，我們這一代人很幸運，沒有聞過戰爭的硝煙，但和平從來不是理所當然的，它需要我們每一個人儘自己的力量，用行動去守護。 戴戟將軍之孫女戴琳在講述中具象地還原了「一·二八」淞滬抗戰全過程，解密了很多生動的細節。她表示，在祖父的心中，親自參加抵抗決策和指揮『一·二八』淞滬抗戰是他最值得驕傲的人生經歷。她此次介紹祖父的抗戰事跡，也是為了完成祖父希望全民族銘記這段歷史的願望。 馬來西亞古晉中華總商會副會長範慶和講述了大伯範榮輝的南僑機工往事。「作為南僑機工後人，我有責任、有義務把他們的愛國精神傳承下去。」範慶和透露，馬來西亞吉隆坡、檳城等城市早已建立了南僑機工紀念碑，他希望在馬來西亞東馬沙撈越附近能夠建立一座更雄偉、更有意義的南僑機工紀念碑，以時刻銘記先輩們的事跡。 曾德平講述了祖父曾生領導的東江縱隊營救文化名人和美國飛行員的故事，讓與會嘉賓了解到東江縱隊在抗日民族統一戰線和世界反法西斯統一戰線中發揮的重要作用。 廣東省委統戰部有關負責人表示，舉辦此次故事分享會，就是要通過抗戰將領和愛國人士後裔講述先輩的真實故事，共同緬懷和致敬抗日先輩，回顧歷史，銘記歷史，厚植「天下興亡，匹夫有責」的家國情懷，深刻認識抗日民族統一戰線的歷史作用和重要貢獻，凝聚起海內外中華兒女大團結大聯合的強大合力。 據悉，此次故事分享會是「我們的故事——紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年」系列主題活動的重頭戲，之後，嘉賓們還將赴廣州、東莞、深圳參觀有關抗戰紀念館和抗戰遺址，實地感受粵港澳大灣區發展的蓬勃生機。(完)
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