中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年紀念活動新聞中心將舉辦第三場記者招待會
2026-01-01 20:37 9,759次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紅河8月8日電(李柏濤)「兩千年儒學，一家人建水。」合影時，這句朗朗上口的口號一響起，便引得各地遊客駐足稱讚。這是臺灣時事評論員黎建南靈機一動的巧思——熟悉他媒體評論的人或許早有預料。被稱作「黎老大」的他，向來擅長創作押韻又詼諧的打油詩，而這天，他把這項特長帶到了雲南、帶到了建水，也帶進了建水文廟。 建水文廟的祭孔儀式莊重肅穆。李柏濤 攝 立秋後的建水，氣候清爽宜人，綿綿細雨滋養著這座有著深厚歷史的滇南古城。8月8日，第三屆「情牽兩岸·滇臺同行」暨臺灣網絡新媒體人云南紅河州採訪活動走進建水文廟，讓參與者接受了一場傳統文化的洗禮。 建水文廟始建於元代(公元1285年)，至今恰好740年，是大陸現存規模較大、保存較完整的文廟之一，也是舉行祭孔儀式的重要場所。 正衣冠、點聖火、鳴禮炮、抬聖像、奏禮樂、讀祭文，迎聖、初獻……來自新竹清華大學的研二學生王同學是首次參與這樣莊重肅穆的祭孔儀式，「此前對孔子的了解僅停留在課本層面，親身經歷後，才真切感受到中華傳統禮儀的厚重底蘊。」 8月8日，第三屆「情牽兩岸·滇臺同行」暨臺灣網絡新媒體人云南紅河州採訪活動走進建水文廟。圖為臺灣網絡新媒體人與臺灣青年參加祭孔儀式。李柏濤 攝 竹笛、簫、嗩吶、二胡、揚琴、古箏、鼓、鑼、雲鑼、阮……多種民族樂器合奏的禮樂，給上海交通大學的臺灣學生林同學留下了深刻印象。她坦言，沉浸式參與祭孔儀式，讓中華文化變得具體可感，也讓她體會到年輕人參與傳統禮樂傳承的重要意義。 張晉維是建水文廟的「金牌講解員」，出於對家鄉和中華文化的熱愛，她畢業後回到建水工作。用她的話說，「接待過的臺灣遊客早已數不清。」她回憶起幾年前遇到的一位臺灣女歷史老師，講解過程中，對方不時提出有深度的問題，這讓她深切感受到臺灣同胞對傳承中華文化的重視。 「建水文廟如此受臺灣遊客喜愛，不正是兩岸同胞文化同根、血脈同源的最佳佐證嗎？」張晉維說，臺灣同胞是我們的親人，歡迎他們常來雲南、來建水「走親戚」。這也更激勵著講解員們深耕傳統文化，講好祖國大陸的發展故事，做好合格的中華文化傳播者。 王同學也感慨，實地走訪大陸的文化場所，才能有機會觸摸到「活」的傳統文化。「希望更多臺灣年輕人能積極加入這類交流活動，投身到傳統文化的傳承與延續中。」 「大陸把中華傳統文化保護得很好！」黎建南表示，臺灣年輕人有機會在建水親歷較完整的祭孔儀式，補上「缺失的那一課」。「人無禮則不生，事無禮則不成。」他引用儒家對「禮」的闡釋，希望臺灣年輕人能從中探尋蘊藏的文化精髓與細節。(完)
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