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2025-11-24 13:27 5,346次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
最近這幾天，正處於中伏(10天，7月30日～8月8日)。今年的三伏天來得晚且時間短，中伏僅有10天。不過，雖然時間短，也要注意保重身體。中伏期間，人體有哪「兩怕」？應該如何養生？一起來看。 中伏期間人體有這「兩怕」 「一怕」病：中伏要防3種病 心腦血管疾病—— 夏天是心腦血管疾病的高發期，尤其是三伏天這段時間。當氣溫達到35℃以上，心腦血管疾病的死亡率會明顯上升。 中暑—— 人體在夏季易中暑，其中的熱射病如不及時救治，死亡率很高。預防中暑，要合理、正確使用空調或電風扇，不要不捨得開。 腸炎—— 夏季，人體消化功能比較弱，同時，悶熱的天氣適宜細菌繁殖，從而易引發腹瀉、腸炎等消化系統疾病。 「二怕」寒：中伏要防寒涼 冷食不可貪吃—— 一方面，冰冷的食物會增加腸胃負擔，從而導致脾胃功能下降，易導致腹瀉、腹痛。另一方面，天氣炎熱時，人體出汗較多，如果迅速、大口喝冰鎮飲料，可能會引起血管收縮，嚴重時或誘發心絞痛甚至心肌梗死。 避免冷風直吹—— 從室外進入室內時，以及剛運動後，不要長時間直吹空調或電風扇，以免損害身體。要注意的是，經常待在空調房中，身體感知溫度變化的能力及免疫力會下降，更容易感冒。 洗澡後不要受涼—— 夏季洗完澡後或者大汗淋漓時，不能馬上進入空調房。此時人體皮膚毛孔是打開的，立馬進入空調房，容易著涼從而影響健康。 睡覺不可貪涼—— 夜晚睡覺時，切忌將電風扇、空調直吹頭部。也不要直吹頸椎，否則可能會使頸背部肌肉受寒，出現頸部持續痙攣、後背酸痛等不適。 三伏天還可以來碗姜棗茶 從中醫角度說，適當喝一點姜棗茶可以補體內陽氣之虛以溫養脾胃，助陽氣發散以排寒散溼，有助於提高人體的抗病能力。 製作方法：生薑3片去皮切絲、紅棗3枚去核切開。養生壺中加入300毫升清水，煮5分鐘後晾至溫熱即可飲用，此為一人份，如需多人飲用可適當增量。 以下幾個方面要注意： 1.痰溼體質人群可以再加一片陳皮。 2.肝氣鬱結人群可以再加3朵玫瑰花、1塊紅糖。 3.經期、孕期女性謹慎飲用。 三伏天以麵食補充人體能量 三伏天，人體新陳代謝加快，身體大量出汗，對能量的需求增多。餃子、麵條、烙餅等麵食，含有糖類、B族維生素和多種礦物質，可以為人體提供熱量。相對於其他主食，麵食也比較容易消化、吸收，適合食欲不振的人群。中伏吃上一碗熱湯麵，還可以幫助身體發汗，祛除體內溼氣和暑氣。 不過，吃麵也有以下幾個方面需要注意： 麵湯：含鹽量較高，要少喝。 撈麵：把熱麵條放到冷水中過涼，會讓部分B族維生素和鉀元素溶到水中，造成營養流失。 炒麵：含油量較高，不宜常吃。 三伏天冬病夏治還有這些講究 中醫理論裡的冬病夏治，是針對一些在冬季容易發生或加重的虛寒性疾病(即「冬病」)，在陽氣旺盛的夏季進行溫補陽氣、散寒驅邪的治療(即「夏治」)，從而達到預防疾病在冬季復發或減輕症狀的目的。 適合冬病夏治的常見疾病包括呼吸系統疾病、風溼骨關節病、消化系統疾病、婦科疾病等。 需要特別注意的是，冬病夏治並非適合所有人，盲目進行治療，可能會適得其反。因此，請務必先就醫，在專業醫生指導下進行相關治療。 【相關
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