第33屆廣州博覽會開幕迎客
2025-11-29 13:14 6,147次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴陽8月1日電(記者 劉美伶)為進一步發揮無黨派代表人士人才薈萃、智力密集、聯繫廣泛的優勢，有效搭建無黨派人士履職平臺載體，支持無黨派代表人士參政履職，中共貴州省委統戰部1日在貴陽召開無黨派人士建言獻策專家組成立大會。 中共貴州省委統戰部有關負責同志表示，無黨派人士具有聯繫廣泛、專業突出、視角獨特優勢，通過成立專家組，將分散的智力資源整合起來，形成工作合力，能夠更精準地聚焦貴州省委、省政府關注的重點、發展面臨的難點、群眾期盼的熱點，提供高質量的決策參考。 無黨派人士建言獻策專家組下設新質生產力發展組、實體經濟發展組、民生領域發展組3個小組。通過發揮無黨派人士集體智慧力量，注重在服務和融入國家戰略、新質生產力形成、科技引領產業發展、實體經濟發展、營商環境優化、民生重點領域等方面加強調查研究，力爭形成一批觀點鮮明、有針對性、質量較高的協商建言成果，在破解改革難題、發展課題、矛盾問題上獻計出力。強化實踐鍛鍊，在調查研究中進一步培養高層次無黨派代表人士，提升無黨派代表人士隊伍建設質量。(完)
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