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2026-01-11 12:24 2,894次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
進入「七下八上」主汛期以來，我國北方尤其是華北及東北地區降水天氣明顯增多。 頻繁降水、空氣潮溼，給各類野生菌提供了生長條件，一些有毒蘑菇便混跡其中，若誤採誤食，極易中毒甚至危及生命。 8月4日，北京市市場監督管理局發文提示野生菌類加工和食用風險。 以下是華北地區部分 常見的毒蘑菇 快收藏「避雷」 ↓↓↓ 蘑菇中毒的危害 毒蘑菇的毒素成分各異，中毒症狀也不盡相同。 常見中毒類型可分為胃腸炎型、急性肝損害型、急性腎衰竭型、神經精神型、溶血型、橫紋肌溶解型、光敏皮炎型7種。 中毒事件中，胃腸炎型和神經精神型最為常見，而急性肝損害型和橫紋肌溶解型是主要致死類型。 前不久，雲南一名男子 吃野生菌後中毒致幻 躺在病床上隔空抓物 稱自己看到了 鳳凰、八爪魚、蜘蛛 …… 一旦中毒，輕者會出現噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉等胃腸道症狀及視力模糊、精神亢奮、錯亂、幻覺等精神症狀；嚴重者可出現溶血、肝臟和腎臟損害，甚至死亡。 科學避毒 牢記「三不原則」 在戶外，無毒蘑菇常與毒蘑菇混生，易沾染毒蘑菇的菌絲，所以哪怕食用的野生菌是無毒品種，仍然有中毒危險。所以想要避免野生菌中毒，就要做到「不採、不食、不信」。 不採：遠離公園草坪、山區林地的野生菌。 不食：拒絕食用任何來源不明的野生菌。 不信：不用民間「土方法」鑑別野生菌。 毒蘑菇五大「陷阱」 別中招！ 生蟲的蘑菇無毒？ 昆蟲對毒素耐受性遠高於人類，劇毒的鵝膏菌常被蟲蛀，但人類食用就會致命。 銀器驗毒法可靠？ 毒蘑菇中的毒素多為生物鹼，不能與銀髮生化學反應，所以用銀筷子、銀勺無法檢測毒素。 顏色樸素就安全？ 僅根據顏色與形狀不能判定野生菌是否有毒，比如顏色鮮豔的橙蓋鵝膏是美味的食用菌；而一身雪白、看似安全的致命鵝膏則有劇毒。 煮過的蘑菇沒毒？ 一些毒蘑菇的毒素(如鵝膏毒肽、鹿花菌素)耐高溫，100℃煮沸2小時仍可能殘留。 曬乾或泡酒能解毒？ 許多毒蘑菇的毒素在乾燥、酒精環境中性質穩定。常規的曬乾處理或泡酒無法破壞其毒性，誤食仍存在致命危險。 懷疑自己蘑菇中毒了 怎麼辦？ 儘快就醫 野生菌中毒的潛伏期較短，一旦食用後出現不適，無論症狀輕重，都應儘快就醫。 注意，一起食用過野生菌的人，無論是否出現中毒症狀，都應就醫，避免錯過最佳治療時機。 及時催吐 可立即大量飲用溫開水或稀鹽水並催吐，以減少毒素吸收。若中毒者出現昏迷，不宜進行人為催吐，以免引起窒息。 保留樣本 就醫時，應及時告知醫生野生菌食用史。最好攜帶未食用的野生菌或照片，以便醫生確定種類，判斷預後。 警惕「假愈期」 急性肝損害型蘑菇中毒在臨床上存在「假愈期」，即患者在嘔吐、腹瀉等急性胃腸炎期過後，雖自我感覺已「康復」，但此時體內已出現嚴重肝腎功能異常，若救治不及時可能導致多器官功能衰竭。 因此，對於超過6小時以上潛伏期的中毒患者要及時轉診到有診療能力的綜合醫院進行治療。 高溫潮溼的6-9月是野蘑菌的生長旺季 國家應急廣播提醒 野生菌毒性 難以靠肉眼分辨 不採不食最安全 大家需提高警惕 消除僥倖心理 一旦誤食 應第一時間到醫院就診 對症治療 ▌來源：國家應急廣播綜合北京市市場監督管理局、北京疾控 (國家應急廣播微信公眾號)
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