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2025-12-29 23:05 9,162次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月12日電 (記者 陳靜)復旦大學方面12日披露，由內地與港澳15家高校和科研機構共同發起的生命科學開放聯盟(簡稱：聯盟)在香港正式成立。 聯盟將依託復旦大學設立秘書處；將依託香港科技大學設立香港代表處。聯盟還將充分發揮粵港澳大灣區產業、科技金融、國際合作的疊加優勢，打通科研成果高效轉化路徑，探索內地與港澳的成果轉化和產業孵化機制。 生命科學開放聯盟12日在香港正式成立。(復旦大學供圖) 據悉，聯盟下設若干專門委員會，凝聚各方資源，打造一系列全球生命科學界能夠便捷共享的優質公共產品，初期將重點聚焦：高水平國際期刊、科研數據匯交平臺、生物資源庫和科研成果轉化路徑等。數據平臺專委會召集人——中國科學院院士、復旦大學校長金力表示，聯盟將建設國際化科研數據開放生態，構建科學數據治理與共享規則，同步建設高質量數據合規開放平臺。他希望聯盟充分發揮港澳高校的區位與制度優勢，促進生命科研數據的跨境流通和合規開放。 在當天舉行的「內地與港澳大學校長圓桌會議」上，北京大學、清華大學、復旦大學、上海交通大學、浙江大學、廈門大學、中山大學、西湖大學、深圳醫學科學院9所內地高水平大學和新型研究機構的主要負責人，與香港大學、香港中文大學、香港科技大學、香港理工大學、香港城市大學和澳門大學6所港澳大學的校長，共同啟動聯盟。 據悉，聯盟成立後，將引領推動生命科學領域科技創新與產業創新融合發展，打造全球創新網絡和人才培養高地，為造福人類健康，應對糧食危機、極端天氣等全人類共同面臨的挑戰發揮重要作用。 同日，香港科技大學校長葉玉如代表聯盟發表了《生命科學的全球開放與合作倡議》(簡稱：「倡議」)，呼籲全世界生命科學界：全面響應聯合國教科文組織開放科學建議，堅持全球生命科學研究與創新的開放、合作、交流與協同，共同促進人類的健康與福祉。 根據「倡議」，今後，聯盟將著重推動四個方面的國際合作：合作培養人才、協同攻關創新、資源開放共享、多模式促進轉化。據悉，各方將聚焦生命健康領域終極科學問題和前沿領域，持續加強全球科研合作與協同創新，強化生命科學跨國創新網絡；共同推動科研文獻資源、科研設施資源、科研數據資源與生物樣本資源的合規開放與全球共享；共同促進研究成果加速轉化等。 金力在聯盟理事會第一次會議上介紹，聯盟歡迎並將主動邀請生物醫學領域的全球頂尖高校和科研機構加入，同時也將對發展中國家和地區的機構加入聯盟予以特別的支持。他說：「這將成為聯盟接下來一段時期的重點工作。」(完)
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