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2025-12-20 09:41 9,947次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
婚姻本應是一件幸福的事，但有人以結婚之名行詐騙之實。近日，經貴州省大方縣檢察院提起公訴，法院以詐騙罪判處尚某有期徒刑四年六個月，並處罰金3萬元。 尚某初中畢業後一直在外務工。一次聊天時，朋友告訴她可以假裝相親，得到彩禮後就故意與男方吵架分開，這樣既不用還彩禮，來錢又快。 2024年1月，尚某到威寧的婚介機構登記，經介紹與劉某相親。二人確定關係後，劉某一次性支付給尚某21萬元彩禮錢，尚某便隨劉某到其老家居住，因年齡問題，兩人並未辦理結婚證。3月，尚某回家照顧生病的父親，20餘天后返回劉某家，告知劉某家人其不想與劉某一起生活，並約定1個月內將彩禮錢還清。為了還錢，尚某到六盤水某婚介所登記相親，4月，與趙某相親並馬上確定關係，在收到25萬元彩禮錢後，退還劉某17萬元，並約定剩下的慢慢還，隨後與趙某前往其老家。5月，尚某謊稱家中老人去世，離開後就一直以家事未處理完為由拒絕返回，並在6月通過清鎮某婚介公司介紹，與曾某相親。在收下曾某的15萬元彩禮錢後，尚某隨曾某回到江西家中生活。7月，被騙的趙某找到尚某，尚某退還趙某6.8萬元，並提出分手，約定剩下的彩禮錢在2個月之內還清。8月，尚某藉口父親生病離開曾某。 2024年9月，曾某報警，尚某被公安機關抓獲歸案。2025年3月25日，大方縣檢察院經審查，以涉嫌詐騙罪對尚某提起公訴。近日，法院經審理，依法作出上述判決。 (柳盤龍 鄧猶健)
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