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2025-12-22 06:24 5,251次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-生態與演化》最新發表一篇生態學研究論文稱，2013年以來，海星消融病已造成數十億的海星死亡以及海藻生境的大規模消失。研究人員通過實驗研究，將一種細菌——病原體Vibrio pectenicida鑑定為海星消融病的一個病因。 這項研究成果，有望幫助受海星消融病影響的近海生態系統制定修復策略。 向日葵海星是海帶食草動物(如海膽)的天敵，因此該物種的減少導致海膽數量激增和海帶大面積消失(圖片來自Hakai研究所Grant Callegari)。施普林格·自然 供圖 該論文介紹，海星消融病會導致海星解體，影響向日葵海星等20多個物種。自2013年出現以來，海星消融病已成為非商業物種中記錄的最大規模的海洋流行病，破壞著從墨西哥到阿拉斯加的北美洲太平洋沿岸海星種群。海星的消失還會導致它們的捕食種群海膽在海帶林的快速擴張和過度啃食，而這些海帶林是許多海洋物種的關鍵生境。 然而，對海星消融病病因的十餘年調查一直存在阻礙，因為受感染海星體內缺乏可見病原體以及缺少來自野生種群的完全未暴露和健康個體。 研究人員在檢查一隻成年向日葵海星(圖片來自Hakai研究所Kristina Blanchflower)。施普林格·自然 供圖 在本項研究中，論文共同通訊作者、加拿大不列顛哥倫比亞大學Melanie B. Prentice和Alyssa-Lois M. Gehman與同事及合作者一起，利用野生和圈養的經檢疫的向日葵海星開展7項對照暴露實驗，提示一個活的非病毒病原體參與海星消融病。 隨後，研究團隊通過基因測序分析了來自這些海星的染病和健康組織的微生物群，從而鑑定出病原體Vibrio pectenicida是該疾病的一個病因，將海星暴露在該細菌純樣品中的實驗室實驗也證實了這一鑑定結果。 這隻餅乾海星展示了海星消融病發病的一個階段(圖片來自Hakai研究所Grant Callegari)。施普林格·自然 供圖 《自然-生態與演化》同期發表專家的「新聞與觀點」文章認為，該研究結果或能實現海星消融病的跨環境和物種檢測，這將幫助人們理解該疾病的傳播方式以及如何更好地管理以應對野生種群中的暴發。(完)
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