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2026-03-06 15:44 4,852次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月8日電 (黃興鴻 趙雲星)雲南省昆明市宜良縣「宜品雲播」電商直播中心8日揭牌運營。該中心共七大功能區，旨在通過深度整合縣域電商人才與農產品供應鏈，推動該縣農特產品出滇，助力民眾增收，賦能鄉村振興。 地處滇中的宜良縣，素有「滇中糧倉」「花鄉水城」「烤鴨之鄉」等美譽。 8月8日，「宜品雲播」中心內琳琅滿目的農特產品。 黃興鴻 攝 為助力宜品出滇，2022年以來，中共宜良縣委統戰部在該縣城主要特色街區、餐飲酒店、鄉鎮(街道)以及鄉村旅遊景點開設27家線下「宜品良鋪」，10家線上銷售平臺，帶動「花、果、茶、鴨」系列農特產品銷售額累計達42億元。其中，優質蔬菜、非洲菊種苗、板慄等遠銷新加坡、泰國、越南、馬來西亞、緬甸等國家。 為進一步叫響「宜品良鋪」品牌及拓寬線上銷售渠道，促進產業增值、企業增效、民眾增收，中共宜良縣委統戰部發揮統一戰線獨特優勢，今年創新打造「宜品雲播」中心。 「宜品雲播」中心佔地7000平方米，分電商培訓、直播間、產品展示區、產品打包區、洽談區等七大功能區，深度聚焦農特產品數位化轉型，實現產品「產、供、播、銷」閉環。 記者在產品展示區看到，宜良鮮花餅、蜂蜜、板慄、大米、野生菌等農特產品琳琅滿目。 8月8日，嘉賓參觀「宜品雲播」中心。 黃興鴻 攝 趙煒是入駐「宜品雲播」中心的主播之一，他的另外一個身份是宜良縣新的社會階層人士。「2019年，我幫助媽媽做短視頻、直播帶貨等，生意越來越好，後來我也進行直播帶貨。」他介紹，2024年，母子倆直播銷售總額達1200萬元，產品除自家的牛乾巴、臘肉、香腸外，還有來自周邊多個州市的20餘種農特產品。他將繼續努力，貢獻「新」力量，尋找更多雲南優質農特產品銷售，帶動更多農戶實現增收。 中共宜良縣委統戰部相關負責人表示，將匯聚統戰力量，發揮橋梁紐帶作用，為「宜品雲播」中心對接更多市場資源，將其打造成為「宜品出滇」的重要窗口、推動宜良經濟社會高質量發展的強大引擎。(完)
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