上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月5日電 (史玉江 王曉燕)近日,新疆農業科學院研究員張宏芝蹲在田埂邊,指尖划過「核春3號」的麥穗,抬頭對身邊的技術員說:「這品種株型緊湊,抗病性強,按現在的長勢,畝產上800公斤有戲。」 這片麥田,正是新疆生產建設兵團第十三師新星市優質特色糧食作物創新中心的核心區。 專家查看「核春1號」高產小麥品種長勢。王曉燕 攝 如今,以該中心為先鋒,聯合中國農業科學院棉花研究所(下稱「中棉所」)在紅星二場建成的優質抗逆經濟作物科創中心,讓「政產學研」深度融合。 「今年百畝試驗田種了633個品種,僅小麥就有112個,千畝示範區試種了7個品種。」紅山農場四連負責人姜順旺介紹,第十三師新星市優質特色糧食作物創新中心聯合第十三師農科所、青島農業大學等單位,聚焦黑小麥、硬粒小麥等特色糧食育種與高產技術。 紅山農場提供的140畝試驗田成「品種擂臺」。目前,第十三師新星市優質特色糧食作物創新中心已對接相關種業公司開展春小麥萬畝良種繁育,抗逆高產品種累計推廣10萬畝。 位於紅星二場的優質抗逆經濟作物科創中心,依託中棉所優勢,聚焦棉花抗鹽鹼、耐旱品種選育,已培育3個抗逆棉花新品系。 「鹽鹼地試種畝產突破350公斤。」中棉所研究員葉武威表示,這為乾旱鹽鹼地區種棉闢新徑。 「兩中心雖分別側重糧食、棉花,但目標一致:讓技術落地,讓職工受益。」第十三師農科所副所長管利軍說。 「培育一個品種需10年以上,推廣好同樣要下功夫。」張宏芝說,其團隊帶來的「核春1號」「核春3號」等品種目標畝產800公斤以上,還需摸索水肥一體化、化學調控防倒伏等本地適配技術。 張宏芝團隊與第十三師農科所技術員常開「田間研討會」。管利軍說,下一步要將數據轉化為職工們易懂的種植方案。 「以前推廣新品種,大家總說『先看看』,現在見了試驗田收成,都主動來要種子。這就是技術落地的最好證明。」新疆農墾科學院研究員徐紅軍表示。(完)
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