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2025-12-31 22:26 5,276次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
倫敦8月11日電 (歐陽開宇 李可奕)英國政府11日消息稱，將大幅擴大「先驅逐後上訴」計劃，涉及國家從8個增至23個，旨在加快驅逐外國罪犯，打擊其通過上訴程序拖延離境的行為，進一步整頓移民系統。 根據該計劃，來自23個國家的外國公民，若人權申請被拒，將在上訴前被遣返回國，隨後可通過視頻在海外參與英國的上訴聽證會。此前，這些國家的罪犯可能在英滯留數月甚至數年等待上訴結果，即便刑滿釋放仍給納稅人帶來負擔。 英國政府數據顯示，自2024年7月以來，已驅逐約5200名外國罪犯，較前12個月增長14%。除擴大該計劃外，政府還推出一系列配套措施：允許外國罪犯在判刑後立即被驅逐，節省納稅人資金；監獄部署專職人員，加速驅逐流程。 據英國政府官網消息，英國內政大臣庫珀表示，長期以來外國罪犯濫用移民系統，通過漫長上訴滯留英國的現象必須終結，政府正重新掌控局面，明確傳遞法律必被遵守和執行的信號。英國外交大臣拉米則稱，英國正通過外交努力增加可快速遣返罪犯的國家數量。(完)
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