被判十五年 國家菸草專賣局原副局長受賄案一審宣判
2025-12-29 11:31 7,196次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 陳溯)記者13日從中國氣象局獲悉，今年第11號颱風「楊柳」有可能成為今年以來登陸中國的最強颱風，二次登陸後將深入內陸，給南方多個省份帶來較強降水。 當天，中國氣象局召開線上媒體通氣會，介紹颱風「楊柳」影響情況。 中央氣象臺首席預報員呂心豔表示，13日上午10點，「楊柳」位於臺灣臺東市東南方向約85公裡的近海海面上，中心附近最大風力14級(42米/秒)，強度級別為強颱風級，預計「楊柳」將以每小時30公裡的速度向西偏北方向移動，於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸(颱風級或強颱風級，40至45米/秒，13至14級)，13日下午進入臺灣海峽，並於13日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級或颱風級，25至33米/秒，10至12級)，以後繼續向西偏北方向移動，強度逐漸減弱。 預報顯示，受「楊柳」影響，13日、14日，臺灣島南部及其沿海、福建中南部沿海、臺灣海峽中南部海域風力可達9至10級，颱風中心經過的附近海域和地區風力11至12級，陣風13至14級。 呂心豔表示，預計颱風「楊柳」13日夜間到14日凌晨以強熱帶風暴級或颱風級強度二次登陸，不排除以較強的強度登陸，有可能成為今年以來登陸中國的最強颱風，但是還存在一定不確定性。 呂心豔表示，颱風「楊柳」二次登陸後將向偏西方向移動，深入內陸地區，影響範圍較廣，將先後影響廣東、福建、江西、湖南、貴州、廣西、重慶等地，給這些地區帶來較強降水，需要重點防範山洪、泥石流、中小河流洪水以及城鄉積澇等次生災害，特別是前期南方已經有比較頻繁的降水，要特別關注「楊柳」強降水和前期降水疊加效應帶來的影響。(完)
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