上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日,被譽為「現代雕塑之父」的奧古斯特·羅丹代表作《行走的人》空降中華藝術宮(上海美術館)。這尊青銅傑作首次在國內公開展出,以無頭無臂的殘缺軀幹屹立於兩米高柱,其充滿張力的肌理與堅定步伐令人震撼。作為上海「大美術館計劃」的重要實踐,中華藝術宮(上海美術館)與毗鄰的上海羅丹藝術中心聯動,攜手開啟「羅丹藝術季」,在世博核心區打造立體藝術體驗場域。《行走的人》在中華藝術宮展出。上海羅丹藝術中心前身是2010年上海世博會的法國館,去年9月,正值中法建交60周年,法國館「煥新」為一座新的文化藝術地標,並以「羅丹:現代雕塑的啟承」作為開館大展。羅丹藝術中心創始人吳靜介紹,「去年9月,《思想者》《青銅時代》《夏娃》《巴爾扎克》《加萊義民:穿衣服的皮埃爾·德·維桑》等6件來自法國羅丹博物館的鎮館之寶,憑藉法國現任總統馬克龍先生的親授籤字,首次踏上中國土地。」吳靜感慨道:「按照慣例,借展期限是6個月。今年3月,我們申請到了6個月的延期,這是不容易的。」「羅丹:現代雕塑的啟承」是國內首次大規模呈現「現代雕塑之父」羅丹藝術生涯的展覽,共展出106件珍貴原件。吳靜說:「距離9月26日展覽閉幕,已經不足50天,《思想者》等6件展品即將隨展期結束踏上歸途,其餘展品作為館藏依然會展出。我們誠摯邀請觀眾朋友們把握最後的時機,親睹羅丹原作珍品風採。」《巴爾扎克》《思想者》「羅丹藝術季」期間,中華藝術宮(上海美術館)與羅丹藝術中心將攜手推出一系列公教活動。比如,雕塑界權威雕塑家、陶瓷藝術家將受邀開啟「羅丹在上海」大師講座,解碼羅丹「以殘缺鑄永恆」的美學革命及其對當代創作的啟示;人氣藝術達人羅依爾帶來「羅丹有約」藝術脫口秀,以幽默敘事重構19世紀雕塑史,帶領觀眾透視羅丹《思想者》等傑作背後的人文高度。此外,「羅丹的世界」美術館現場課將專為3到14歲兒童開設分齡課程:為低齡段兒童開設的課程通過觸覺感知雕塑質感,以彩紙拼貼激發創造力;青少年課程則深入臨摹實踐,用泥土石膏體驗羅丹創作思考。特別推出的兩場「藝術家帶看展」深度導覽,將分別剖析羅丹所處的社會思潮與藝術流派,並將探討拓展至其弟子布德爾、賈科梅蒂及摯友莫奈、雷諾瓦的藝術宇宙,在代際對話中揭示現代雕塑的輻射性影響。值得一提的是,位於上海世博文化公園的上海羅丹藝術中心距離中華藝術宮(上海美術館)僅8分鐘車程。在「羅丹藝術季」期間,在中華藝術宮(上海美術館)參觀的觀眾遊客都可通過掃描館內特製二維碼購買「羅丹:現代雕塑的啟承」限定優惠門票,每張可享立減30元的驚喜優惠。中華藝術宮(上海美術館)副館長姜葛弢表示,「當這尊行走的靈魂與黃浦江的潮聲共鳴,羅丹一往無前的藝術探索精神,正與上海『追求卓越』的城市靈魂同頻交響。」
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