眾行致遠丨做「上海精神」的火炬手
2025-12-20 11:23 4,176次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據美國有線電視新聞網(CNN)及《以色列時報》報導，當地時間8日，以色列總理辦公室表示，以安全內閣已批准總理內塔尼亞胡關於以軍接管加沙城的計劃。 資料圖：當地時間2023年10月7日，在以色列軍隊襲擊加沙城內一座高樓後，現場火光沖天濃煙滾滾。 據報導，以色列總理辦公室在一份聲明中說，「以色列國防軍將準備接管加沙城，同時確保向作戰區域以外的平民提供人道主義援助。」 報導稱，多數內閣成員還支持結束加薩走廊衝突的5個條件，分別是： 1.巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)解除武裝； 2.釋放剩餘的50名被扣押人員，其中20人據信仍存活； 3.加薩走廊非軍事化； 4.以色列對加薩走廊實行安全控制； 5.建立非哈馬斯也非巴勒斯坦民族權力機構的替代文職政府。 報導說，尚不清楚為何這份聲明僅提及接管位於加薩走廊北部的加沙城，而非內塔尼亞胡此前宣稱的控制整個加薩走廊。
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