暴雨山洪中 他們挺身而出
2026-02-24 10:12 9,847次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (陳靜 黃波)上海邊檢總站方面11日披露，自7月1日暑運以來，上海口岸出入境人員數量持續高位運行，日均出入境人員數量達12.9萬人次，較去年同期增長超14%。其中，8月9日，上海口岸出入境人員總數達15.7萬人次，創今年以來單日出入境人員數量最高紀錄。 據介紹，暑運期間，國內外旅遊市場不斷升溫，家庭親子遊、暑期研學遊等多股客流疊加。在浦東、虹橋兩大國際機場口岸，連日來，出入境雙向客流高峰頻現。 上海郵輪口岸邊檢查驗大廳內，旅客有序排隊候檢。(上海邊檢總站供圖) 在採訪中，記者了解到，隨著國際客運航線不斷恢復和新增，加上出入境查驗流程不斷優化，內地民眾出境遊熱度持續上升。7月1日至8月10日，上海邊檢機關在浦東、虹橋兩大國際機場口岸累計查驗出境內地旅客數量超158萬人次，佔總出境旅客數量的67.7%。從出行目的地來看，以赴日本、韓國、新加坡、泰國以及中國香港等國家或地區居多。 從入境方向來看，隨著中國對外單方面免籤和互免籤證的力度不斷加大，特別是國家移民管理局全面放寬優化外國人過境免籤政策，越來越多的外籍人員選擇上海作為中國入境遊第一站。暑運期間，外籍人士「中國遊」熱度不減，7月1日至8月10日，上海邊檢機關在兩大空港口岸累計查驗入境外籍旅客數量52.5萬人次，較去年同期增長37.4%，領跑全國的口岸。 另據了解，暑運以來，上海邊檢機關在郵輪口岸累計查驗出入境郵輪63艘次，出入境旅客26.3萬人次，較去年同期增長近33%。 為全力應對暑期出入境客流高峰，上海邊檢機關在空港口岸科學實施旅客流量研判、警力動態增援等勤務機制，精準調整快捷、人工和中外人員通道設置，創新實施外國人分類分區查驗，推行「機上填、線上報」的外國人入境卡填報模式，進一步提升旅客通關效率。 據悉，在郵輪口岸，上海邊檢機關不斷優化邊檢查驗流程，積極引導中國籍旅客使用便捷通關認證碼通關，對於外籍旅客乘坐郵輪入境可免予留存指紋生物信息，對乘坐同一航次郵輪入出境的旅客，可免蓋入出境驗訖章。同時，針對部分靠泊時間短的訪問港郵輪，上海邊檢機關採取「隨船查驗」模式，保障郵輪旅客「靠港即下」，切實提升郵輪口岸通關效率。(完)
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