第十五屆中國國際數字出版博覽會在鄭州舉辦
2025-12-20 15:35 7,618次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昆明8月4日電 題：俄羅斯「i人」勇闖中國：俄中友好帶來更多機遇 記者 韓帥南 「學俄語必須得會彈舌嗎？」「聽說俄羅斯人的成人禮要去跟熊搏鬥，真的嗎？」在一群新結識的中國朋友中，俄羅斯小夥趙家朋(Artur Demenok)成為焦點。面對一堆天馬行空的問題，他有些尷尬地撓了撓頭，卻依然努力用中文認真回答。 趙家朋在北京遊玩。受訪者 供圖 「00後」趙家朋原本計劃按部就班地在俄羅斯考大學、工作，但父親的建議改變了他的人生軌跡。「我父親說，俄羅斯和中國的關係很好，到中國發展一定會有更好的機遇。」 事實上，趙家朋早在2008年就與中國結緣。當時，他跟隨家人一起前往中國海南省三亞市旅遊。長大後，因籃球技術出眾，他多次到黑龍江省佳木斯市等地參與籃球賽事。風景優美、民眾熱情好客成為他對中國的初印象。 「我很喜歡中國，但第一次聽到父親想讓我到中國留學時，我覺得他有些瘋狂。」趙家朋回憶，因為當時自己沒有學過中文，也自覺能力不足，所以沒聽從父親的建議，但在心中種下了赴中國留學的種子。 2019年，在俄羅斯一所大學就讀一年後，趙家朋下定決心前往中國深造。同年9月，他考取哈爾濱工業大學，正式開啟中國之旅。 「俄羅斯小孩如果不會發彈舌音，會被送去接受專門的訓練。但相比之下，我覺得中文更加難學。」趙家朋笑著說，自己看起來像「i人」(MBTI人格測試中代表內向型的性格特徵)只是因為中文詞彙量不足。 2020年，趙家朋通過預科班考試，並同時被哈爾濱工業大學和雲南大學錄取。為感受中國各地的不同風情，他選擇了雲南大學國際經濟與貿易專業。 不僅如此，他還說服女友一起到雲南就讀，「我女朋友的家人都很支持，他們認為到中國會比留在俄羅斯的小城市有更好的發展。」 但突如其來的疫情中斷了趙家朋前往中國的腳步，他不得不留在俄羅斯一邊上網課一邊打工攢錢。他說，在隨後的三年中，自己曾一度想放棄，但對中國的思念讓他堅持了下來。 趙家朋(左)在雲南西雙版納體驗傣族竹筒雞製作。記者 韓帥南 攝 2023年5月，趙家朋終於得以踏上雲南昆明的土地，「感受著這裡的藍天白雲和鳥語花香，還有一棟棟高樓大廈，我想，眼前的一切，不就是我夢寐以求的生活嗎？」 此後，趙家朋在刻苦完成學業的同時，也努力改變自己的「i人」屬性。不善言辭，就通過籃球進行社交——在球場上，他成功結交了很多中國朋友。他還在社交媒體開設帳號「俄羅斯朋友趙家朋」，分享他品嘗雲南美食、體驗民族風情的日常，已收穫上萬名粉絲。 今年6月，趙家朋從雲南大學本科畢業，他也與其他畢業生一樣面臨著工作或繼續深造的選擇。 「俄羅斯孩子並不會在成年時去與熊搏鬥，這只是一個段子。但大家都希望在成年後能夠儘快獨立。」趙家朋說，為進一步提升和豐富自身，他決定繼續攻讀經濟學方面的碩士研究生。未來，他計劃發揮自己所學，從事俄羅斯與中國之間跨境貿易的相關工作。(完)
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