煙火氣裡的巔峰對決 黑龍江燒烤大賽串起中外風味
2026-02-27 11:28 8,934次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
羊城晚報訊 記者餘曉玲報導：為了更好地滿足群眾就讀優質普通高中的需求，東莞持續加大普通高中建設力度，推進公辦普通高中擴容提質。記者了解到，目前東莞9所公辦普通高中學校正在加快推動建設，其中1所將於今年9月投入使用，5所正加緊推進，全部建成後將增加學位31200個，其中高中學位27000個。 東莞市第十二高級中學佔地面積約6.72萬平方米，建築面積約9.31萬平方米，總投資額約5.53億元，建成後將新增3300個學位。該項目建設已經進入尾聲，預計2025年9月投入使用。 東莞灣區中學佔地面積約9.27萬平方米，建築面積約14.66萬平方米，總投資額約7.4億元，建成後可新增5400個學位(高中3000個、初中2400個)。東莞市第九高級中學佔地面積約6.67萬平方米，建築面積約8.58萬平方米，總投資額約4.15億元，建成後將新增3000個學位。東莞市虎門中學改擴建面積約4.4萬平方米，總投資額2.1億元，改擴建項目投入使用後將新增900個學位。這三個項目目前正在大力推動建設之中，計劃將於2026年9月投入使用。另外，東莞水鄉未來學校佔地面積約10.75萬平方米，建築面積約14.45萬平方米，總投資額約10.33億元，建成後將新增3960個學位(高中2760個，初中1200個)，該項目已經動工，也將力爭於2026年9月投入使用。東莞濱海灣未來學校(高中校區)、東莞實驗中學東縱高級中學、東莞中學松山湖學校石排高級中學、東莞市第一中學謝崗學校均已經動工，計劃於2027年投入使用。
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