斬獲國際比賽一等獎，19歲青年鋼琴家亮相上海音樂廳
2026-01-04 18:36 2,639次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月4日電 香港特區政府保安局局長鄧炳強4日行使《維護國家安全條例》所賦予的權力，在憲報刊登公告，指明16名因涉嫌在香港特別行政區境外幹犯危害國家安全罪行而被法院發出拘捕令的人，並指明針對這16名有關潛逃者施行的措施。 16名被指明的有關潛逃者為何良懋、陳麗珍、馮崇義、龔小夏、吳文昕、曾偉藩、錢寶芬、夏海俊、侯中宇、何永友、姜嘉偉、林千淦、吳文君、黃振華、黃修和及張信燕，各人在香港境外一直從事危害國家安全的行為和活動。 特區政府就上述16名有關潛逃者施行以下措施：「禁止提供資金等或處理資金等」「禁止與不動產相關的某些活動」及「與涉及有關潛逃者的合資企業或合夥相關的禁止」，而「撤銷特區護照等」亦適用於大部分有關潛逃者。此外，「暫時罷免董事職位」的措施，適用個別有關潛逃者。 特區政府發言人強調，這些無法無天的通緝犯潛藏英國、美國、加拿大、德國、澳大利亞等地，並在當地繼續公然從事危害國家安全的勾當，並通過抹黑詆毀意圖煽動對中央和香港特區的憎恨，因此特區政府有需要採取措施強烈打擊。(完)
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