阿克蘇遇上杭州：朋友，上連結！
2026-01-02 11:36 8,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青海共和8月9日電 題：青海共和沙珠玉治沙記：黃沙變綠洲 記者 李江寧 站在青海共和縣沙珠玉治沙區遠望，一片綠色林帶牢牢守在龍羊峽水庫西北邊。這是「三北」工程多年治理的結果——樹木「鎖住」了移動的沙丘，耐旱植物紮根沙地，讓黃沙變綠洲。 「小時候聽爺爺說，這裡到處是流動沙丘，老百姓種地時，早上撒在地裡的種子，中午就被風吹走了。」今年48歲的趙雪彬是青海省治沙試驗站的副站長，也是第三代治沙人。講起沙珠玉地區的「前世今生」，趙雪彬兒時那些被風沙肆虐的記憶也再次浮現眼前。 二十世紀六七十年代，沙珠玉地區是黃河上遊風沙危害最嚴重的地區之一。這裡曾流傳著一句俗語：「在這裡種活一棵樹比養活一個孩子還要難。」彼時，沙珠玉既無「珠」更無「玉」。 圖為沙珠玉鄉治沙現場。薛蒂 攝 1958年，飽受風沙之苦的沙珠玉地區建立起共和縣防風治沙林場。1982年改制為青海省治沙試驗站，2000年後由青海省林業和草原局直屬管理。 建站之初，趙雪彬的祖父趙文軒與其餘6名建設者從全國各地奔赴沙珠玉地區，成為第一代治沙人。那時沒有機械，人背驢馱運樹苗。他們在這片沙土上摸索著育苗的法子，試驗著造林的技術。二十多年過去，終於在沙地上豎起了一道生態屏障。 「那時我在讀小學，爺爺會帶著我一起去治沙現場種樹，他有一根扁擔，挑著兩桶水，小心翼翼地給樹苗澆水，到了冬天，還會用沙土或草把育好的苗子蓋好越冬。」趙雪彬回憶道。 1979年，趙文軒的兒子趙士學接過了父親手中的接力棒，成了第二代治沙人，苦心鑽研沙珠玉的農田林網建設和治沙試驗。1997年，趙雪彬循著爺爺和父親的足跡，成了第三代治沙人。 圖為沙珠玉鄉治沙現場。薛蒂 攝 「從小看著爺爺和父親在這裡治沙，看著沙珠玉一點點的變化，我也想為這裡出份力，不讓祖輩和父輩的心血付諸東流。」趙雪彬說，爺爺和父親退休後，還會時不時來到沙珠玉探望，「『一座流動沙丘都沒有了，真好。』這是父親退休後來到沙珠玉地區時最常說的一句話。」 昔日的滾滾黃沙，今朝已化作連綿綠浪。當年種下的幼苗在沙海中倔強紮根，終成百裡林海。風沙收斂了脾氣——沙塵天氣越來越少，雨水也越來越眷顧這片土地。 「老一輩為治沙而治沙，而現在治沙不光要把沙治住，還要做好生物措施，讓它恢復到自然地生長的那種狀態。」趙雪彬說。 如今的沙珠玉，荒漠化土地面積11.7萬畝，佔全鄉總面積的數值從1956年的90.28%減至12.3%，實現了由「沙逼人退」到「綠進沙退」的根本性轉變，成為鑲嵌於青藏高原的「明珠美玉」。(完)
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