滬滇協作推動麗品入滬！麗江好物即將亮相第八屆上海市對口地區特色商品展銷會
2026-01-01 06:59 7,785次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
福建晉江8月14日電 題：晉江朝東樓：「最美爛尾樓」背後的家國情懷 記者 孫虹 今年暑假，僑鄉福建晉江的梧林傳統村落遊人如織。一棟外形獨特的西式洋樓格外顯眼，這座有著精緻外觀卻內部「毛坯」的朝東樓，被當地人稱作「最美爛尾樓」。 近日，根據當地華僑愛國事跡創作的現代高甲戲《朝東樓》在晉江連演兩場，再次喚起民眾對這段歷史的記憶與敬意。 梧林被譽為「華僑建築博物館」，閩南古厝、哥德式建築、古羅馬式建築、中西合璧民居……200多幢承載鄉愁的百年建築散落其間，讓人仿佛走入一部近代閩南華僑史書。在這裡，幾乎每棟建築背後都有海外打拼的故事，朝東樓也不例外。 朝東樓是福建晉江梧林傳統村落的第一座鋼筋水泥建築。圖為8月12日傍晚，遊客在朝東樓前拍照留念。記者 呂明 攝 「朝東樓是村裡建起的第一座鋼筋水泥建築。」晉江文史研究者粘良圖告訴記者，1930年當地華僑蔡鹹斜出資興建朝東樓，其長子蔡懷真主持工程。「蔡鹹斜父子對朝東樓的建造要求極高，不僅請西班牙建築師設計圖紙，從上海聘請工程師及專業工程隊來施工，鋼筋、水泥、木材等建築材料也全部從海外進口。」 由於建造時工序繁瑣，朝東樓的整體框架花了5年才完成。站在樓前，氣派的拜佔庭式圓屋頂、科林斯式的水泥柱子，以及各種具有異國情調的石雕花窗，無不彰顯著房子主人對它的用心。 然而國家有難，蔡鹹斜的兩個兒子參與抗戰，並將建造朝東樓的工程餘款悉數捐出。朝東樓就此成了帶有時代特徵的「爛尾樓」，而蔡氏父子的義舉也被歷史定格。 8月12日，有著精緻外觀卻內部「毛坯」的朝東樓吸引不少遊客前來「打卡」。記者 呂明 攝 「在梧林，這樣的故事還有很多。」粘良圖說，幾乎每一棟建築都盛滿海外遊子的深深鄉愁。朝東樓看似空有框架，甚至有些寒磣，實則處處充盈華僑的家國情懷，這才是它真正無價的地方。 近年來，空置的朝東樓被改造為梧林僑史館，以圖文、影片、實物等方式將梧林傳統村落的前世今生娓娓道來，讓來此的海內外遊客了解當地建築背後動人的故事和華僑精神。 不僅如此，朝東樓的故事也通過戲曲、情景劇、短劇、電影等文藝作品再現。「活化利用歷史遺存，守護海外僑胞的鄉愁記憶。」泉州市高甲戲傳承中心主任周杰俊介紹，高甲戲《朝東樓》從泉州籍華僑華人的赤子深情中取材，生動講述他們救國抗爭、創業奮鬥、情系家園、回報桑梓等感人故事，希望讓更多人了解這段歷史。 目前，朝東樓被改造成為梧林僑史館。圖為晉江文史研究者粘良圖介紹梧林歷史。記者 呂明 攝 而今，朝東樓的一側大片鮮花盛放，鮮豔的花海與素簡的樓體形成鮮明的對比。大批遊客在得知朝東樓的故事後，來到樓前「打卡」留念，向世界分享著這棟樓的非凡之處。 據梧林傳統村落發布的景區公告，8月14日起朝東樓將進行封閉式維護升級，為期一個月。重新開放後，朝東樓將以新面貌呈現，繼續講述華僑家國情懷的動人故事。(完)
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