應邀出席2025年上海合作組織峰會的外國領導人和國際組織負責人名單公布
2025-12-28 02:55 3,796次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月8日電 (李慶華 鄧童星)8日，渝昆高鐵建設迎來新進展，位於雲南省曲靖市會澤縣、昆明市尋甸縣的韓家坪隧道和倪家村隧道，在同一天貫通。 圖為建設者在韓家坪隧道內工作。李慶華 攝 韓家坪隧道和倪家村隧道穿越雲貴高原，地形起伏大，環境敏感、圍巖破碎、巖溶發育，地質構造極為複雜，分別由中鐵十八局和中鐵上海局承建。 全長10.6公裡的韓家坪隧道在建設過程中，為提高施工效率，實現「長隧短打」，承建方共設置了3個輔助坑道、6個作業面同時施工。引入開挖支護一體臺車、液壓棧橋、自動養護臺車、鋼筋掛布一體臺車等先進工裝，打造出一條機械化施工流水線。 全長10.3公裡的倪家村隧道，周圍環境敏感，下穿既有道路、上跨引水隧洞，安全風險高，施工難度大。建設者綜合運用地質雷達、超前水平鑽探等先進預報技術，實現地質透明化管理，精準預判巖層富水等風險源。 圖為倪家村隧道出口處。鄧童星 攝 據悉，渝昆高鐵雲南段隧道已貫通45座。目前，雲南段建設全面進入衝刺階段，站後「四電」及站房工程正在加速推進。 渝昆高鐵作為中國「八縱八橫」高鐵網京昆通道的重要組成部分，全長約700公裡，其中雲南段長388.6公裡，是雲南省內首條設計時速達350公裡的高速鐵路。建成通車後，重慶到昆明的行車時間將大幅壓縮。(完)
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