（活力中國調研行）湖北祥雲灣搶救性遷移古建 打造「活態建築博物館」
2026-01-01 20:15 7,495次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西藏「拉薩發布」消息，8月6日上午，西藏自治區黨委常委、拉薩市委書記肖友才主持召開拉薩市迎接西藏自治區成立60周年慶祝活動攻堅決勝誓師大會。 會議強調，堅持問題導向，緊盯城市塑像、環境整治、交通秩序等重點領域，全覆蓋、常態化開展「回頭看」工作，以清單化管理、項目化推進的方式強力整改亂象、不斷健全機制。要嚴明紀律。堅持把紀律挺在前面，一手抓嚴督實導，及時發現、督促整改突出問題；一手抓執紀問責，嚴肅查處不作為、慢作為、亂作為的人和事，倒逼各項工作落地落實。 肖友才談到城市管理問題。他說，一個城市管理者，一定要準確地把握這個城市流動的脈搏，如果沒有用心去對待它，你就聽不到、看不到、更做不到。 他舉例，有些摩託車把排氣管給拆掉，那個聲音就像飛機的發動機，有些飆車的在公路上面飆，公安要嚴查嚴管，這個是老百姓反映非常強烈的。長時間鳴笛的問題，我也講過很多次了，汽車按喇叭按得一塌糊塗，這個你們一定要現場處置和後臺處置結合起來，黨政機關、企事業單位，(要)教育自己的駕駛員，把駕駛員管好。 肖友才說，還有就是機動車的停車場太少，這段時間還要大力開發停車場，有些地方被圍擋著，打開的時候裡面啥都沒有，但周邊街上到處都停的是車。先把它平整出來，做個臨時的停車場。沒有停車場的汽車不亂停亂放它停在哪裡？第二，地下停車場，一定要把它規範進去，有停車場(還亂停亂放)，那是嚴重違規的。第三，有關的街道、人行道可以停放，把線劃好，況且要有指示(指引標誌)。電瓶車，嚴管街道不能停，那就不能停，其他地方能停的一定是要劃線、劃出來。 「我發現這些方面的問題，只要我們用心、用情、用力去解決了，沒有什麼解決不了的，關鍵就是『前怕狼後怕虎』，最終的一條、最關鍵的一條、最致命的一條是什麼？——不敢得罪人！」肖友才說，「不敢得罪人誰叫你當領導？當領導幹什麼？連人都不敢得罪！怕得罪人，現在形成一個不好的風氣。要有鬥爭精神，要敢於擔當，鬥爭精神那就是要打得過情面，能夠擔當就是要敢於得罪人。」 來源：微信公眾號
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