大灣區工程清花高速北江特大橋主梁施工過半
2026-01-22 21:52 7,269次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海南白沙8月11日電 (記者 王曉斌)品過白沙香茗，再親手植下新綠。8月10日，參與2025年海南自貿港「逐浪計劃」暑期實習活動(下稱「逐浪計劃」)的港澳大學生，在白沙黎族自治縣體驗了一場融合茶文化與生態實踐的活動。有學生感言，此舉不僅栽下茶樹，更是種下了一份「常回來看看」的念想。 8月10日，參與2025年海南自貿港「逐浪計劃」暑期實習活動的港澳大學生，在白沙黎族自治縣種茶樹。記者 駱雲飛 攝 當天，學生們首先探訪了白沙茶園小鎮的萬畝生態茶園。這片茶園坐落於一處獨特的地質遺蹟之上——約70萬年前一顆小行星撞擊形成的隕石坑。如今，常人難尋隕石撞擊蹤跡，但直徑數公裡的隕石坑已演化為連綿坡地。隕石撞擊形成的特殊環境，結合優良茶樹品種及傳統制茶工藝，共同塑造了白沙綠茶等產品獨特的品質魅力。 海南白沙隕石坑茶業有限公司副總經理餘隆洋介紹，海南熱帶雨林氣候賦予了白沙綠茶鮮明的特質，「其滋味回甘顯著，香氣馥鬱，區別於其他產區。」 餘隆洋說，為提升產業附加值，公司近年積極研發新產品，如速溶茶、茶多酚提取物等，並探索對接新式茶飲市場，拓寬銷售渠道，有效促進了當地茶農增收。 8月10日，白沙黎族自治縣萬畝茶園。記者 駱雲飛 攝 白沙茶博園是白沙縣著力打造的「茶旅融合」示範項目，在原有薄沙茶廠基礎上，整合建設了「知茶園」、「茶香廊」及體驗茶園等設施，集茶文化展示、科普教育、觀光休閒功能於一體。園內引種海南大葉、雀舌、金觀音等百餘種優良茶樹，景觀雅致。 在白沙茶博園，港澳大學生們了解茶葉加工流程，品鑑現場衝泡的白沙綠茶與紅茶。在茶博園前的空地上，工作人員指導港澳大學生們揮鍬培土，親手栽下一株株茶樹苗。 8月10日，參與2025年海南自貿港「逐浪計劃」暑期實習活動的港澳大學生，在白沙黎族自治縣觀看工作人員手工制茶。記者 駱雲飛 攝 福州大學香港學生李承熹通過「逐浪計劃」，在海南白沙農場集團有限公司完成了為期一個月的實習。這是李承熹第一次深入了解到「一口茶」背後的制茶流程，「整個複雜工序令人印象深刻」。種下一棵茶樹，也讓李承熹覺得自己與白沙多了一層連結，「這棵茶樹讓我覺得自己在這邊留下了自己來過的痕跡，很有成就感」。李承熹說，自己種下了「常回來看看」的念想。(完)
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