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2025-12-28 01:41 9,534次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「那個時候 我代表的是中國軍人 國家的主權 是肯定不能被侵犯的」 成功驅離外機 6分鐘拖離侵權船隻 …… 這些真實畫面燃著 中國軍人寸土不讓的赤誠！ 視頻：攻堅 矢志強軍向一流丨第二集《淬鋒礪刃》來源：央視新聞客戶端 「敵人不會按下暫停鍵 哪怕犧牲 我也要守住這3秒！」 外艦過航臺灣海峽 外軍艦載直升機 抵近我領空挑釁 我軍直升機升空應對 最終外機被成功驅離 「直到那一天來的時候 我相信他們會理解的！」 海軍某旅杜越 從狙擊尖兵轉型為 兩棲作戰精銳 傘降、潛水、滲透、戰術射擊…… 他帶領小隊在極限環境中苦練 將每一個動作刻入肌肉記憶 空軍航空兵某旅飛行員 劉騰和戰友 常年駐守東南沿海戰備一線 他們的生活高度緊張 「躺下就能睡 聽鈴立刻醒 能不喝水就不喝水」 只為以最快速度 升空應對突發空情 侵權船隻 進入仁愛礁鄰近海域 侵權人員不僅向我方 潑灑不明液體 還手持槍枝威脅 中國海警局執法員毫無畏懼 「衝我來！」 披堅執銳、磨礪刀鋒 天天礪劍、隨時亮劍
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