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2026-02-19 07:36 9,217次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三亞8月9日電 (李歡)三亞市旅遊和文化廣電體育局9日透露，三亞落筆洞遺址入選「國家考古遺址公園立項單位名單」，標誌著該遺址的保護、研究與活化利用工作邁入全新發展階段。同時，落筆洞遺址也成為海南首個立項國家考古遺址公園的遺址。 落筆洞遺址位於三亞市吉陽區，是海南島迄今為止發現的時代最早的舊石器時代晚期洞穴遺址，其考古發掘成果為研究華南地區尤其是海南島的遠古人類活動、生態環境變遷以及早期文化交流提供了極為珍貴的實物資料。遺址中出土的古人類化石、石器、骨器及大量動物化石，生動勾勒出一萬年前海南島先民的生存圖景，填補了海南史前考古的多項空白。 國家考古遺址公園是國家文化遺產保護體系的重要組成部分。落筆洞遺址入選國家考古遺址公園立項單位名單，意味著該遺址將納入國家層面的文化遺產保護與利用體系。這不僅是對落筆洞遺址歷史文化價值的高度認可，更將為海南文化遺產保護事業的發展起到積極的示範引領作用。 三亞市旅遊和文化廣電體育局相關負責人表示，該局將嚴格遵循「保護第一、加強管理、挖掘價值、有效利用、讓文物活起來」的工作方針，科學編制遺址公園規劃，系統推進遺址本體保護、考古研究深化、展示利用提升等重點工作，努力將落筆洞遺址打造成為集文物保護、科學研究、科普教育、文化體驗於一體的國家級考古遺址公園，讓這一承載著海南遠古文化印記的瑰寶煥發新的生機，為推動三亞乃至海南文旅融合發展注入新動能。(完)
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