柳梧鐵路施工邁入「智檢」時代 AI設備令檢測效率提升超200%
2026-01-18 13:37 2,176次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (李百加)「首都關心下一代大講堂」暨全民健身日——世界冠軍走進冬奧社區專場活動8日上午在北京舉行，桌球世界冠軍、清華大學副教授劉國正走進石景山冬奧社區，分享拼搏歷程，解讀體育精神。 8月8日，「首都關心下一代大講堂」暨全民健身日——世界冠軍走進冬奧社區專場活動在北京舉行。圖為桌球世界冠軍、清華大學副教授劉國正走進石景山冬奧社區。主辦方供圖 北京市關工委副主任武高山，中國宋慶齡青少年科技文化交流中心副主任任海峰等出席活動。石景山區廣寧街道桌球愛好者代表等100餘人參加。 劉國正回望職業生涯時表示，2001年世乒賽團體賽決勝局中，他憑藉「一分分咬」的韌勁實現逆轉取勝。劉國正坦言，絕境翻盤的信念，紮根於平日從不間斷的艱苦訓練，更源於中國體育人刻在骨子裡不放棄、敢拼搏的精神。 在他看來，體育的價值遠超賽場。「它能教人調整心態、面對挫折，培養團隊與規則意識，更能讓人擁有健康體魄。」劉國正強調，無論年少年長，參與體育都能受益終身。 現場互動環節氣氛熱烈。面對社區居民「為什麼選擇桌球」「如何克服賽場緊張情緒」「長輩如何進行體育運動」等提問，劉國正一一作答。在實戰教學中，他親自示範動作、糾正細節。 「首都關心下一代大講堂」由中國宋慶齡青少年科技文化交流中心與北京市關工委於2019年聯合創辦，六年來已邀請名師、名家開展百餘場活動，惠及廣大青少年及全市「五老」。本次活動由雙方聯合主辦，北京市社會體育指導員協會承辦，中國宋慶齡基金會冠軍運動員基金支持，旨在通過冠軍故事與專業指導，讓體育精神紮根社區。(完)
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