廈門市海滄區發生火災 原因正在調查中
2026-01-09 07:09 1,193次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一座西方古典雕塑頭像，戴著一副品牌金屬眼鏡，成為了香奈兒全新出版物《藝術與文化雜誌》第一期封面。近日，繼在上海當代藝術博物館（PSA）支持「新文化製作人」等系列展覽後，香奈兒品牌在上海持續落子，加大對藝術和文化的扶持。《藝術與文化雜誌》首期封面近日，位於上海長寧的香蕉魚書店Bananafish和全球20家時尚都市的藝術書店聯動，同步首發了《藝術與文化雜誌》首期。由香奈兒藝術、文化與傳承部主導策劃，並由該部門總裁雅娜·琵爾（Yana Peel）主導製作，聚焦過去五年間香奈兒與藝術家及文化機構的合作成果。香奈兒藝術、文化與傳承部總裁雅娜·琵爾（Yana Peel）第一期的亮點之一是對藝術家的深度聚焦：不僅收錄了關於曹斐、陸揚、翠西·艾敏的專題文章，更呈現了CHANEL Next Prize獲獎者的作品集，讀者得以一窺新銳藝術家們的卓越才華，見證他們為藝術世界注入的蓬勃生機。上海首發現場雜誌亦深入探索品牌傳承，內容涵蓋建築師彼得·馬裡諾專訪、藝術史學家RoseLee Goldberg的文章，以及為香奈兒歷史收藏（包括嘉柏麗爾·香奈兒收藏於私人寓所的物品，以及品牌傳承部收藏的作品）特別創作的攝影作品。上海首發現場首期雜誌在全球20個城市的23家獨立書店發行，在中國僅限於上海Bananafish書店發售。全刊以英文撰寫，採用32.8釐米×24.6釐米的大開本設計，精選多種藝術紙張、總頁數約250頁，通過沉浸式的視覺語言與策展思維，構建出一個多元、先鋒且深具洞察力的香奈兒藝術宇宙。這本雜誌匯集了豐富多元的藝術創想，邀請藝術與文化的摯友們分享對藝術的洞見，為讀者開啟一場引人入勝的紙上旅途。
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