2025海峽兩岸青年匯拉開序幕 音樂之夜架起青春共鳴之橋

2026-03-06 18:26 3,283次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  香港8月5日電 題:8天內4次發出「黑雨」信號 香港各界合力應對強降雨   記者 劉大煒 戴夢嵐 韓星童 戴小橦   受活躍西南季候風及高空擾動影響,香港連日出現強降雨天氣。香港天文臺於8月4日23時45分、8月5日5時50分兩次發出黑色暴雨警告信號(俗稱「黑雨」信號)。這是自1992年香港暴雨警告系統設立以來,首次在8天內4次發出「黑雨」信號。   此前,香港天文臺已於7月29日、8月2日發出該信號。香港天文臺暴雨警告信號採用三級制,按降雨量由低到高分別為黃色、紅色和黑色。「黑雨」信號意味著每小時降雨量超過70毫米,且雨勢可能持續。根據規定,「黑雨」信號生效期間,香港所有學校停課,除必要公共服務外,特區政府部門停止辦公,私營機構採取停工或彈性工作安排。 8月5日,香港天文臺發出黑色暴雨警告信號。強降雨天氣下,位於將軍澳的敬賢裡停車場發生嚴重水浸。圖為工作人員在敬賢裡停車場清淤。 記者 劉大煒 攝   暴雨天氣下,香港多地發生水浸。在將軍澳敬賢裡,泥水湧入低洼的停車場,多輛私家車和的士被淹。香港特區政府渠務署應急隊人員和抽水機器人正緊鑼密鼓地清淤和排水。有工作人員表示,他們正輪班工作,爭取儘早將水排空。「你拍攝的時候注意安全呀。」工作人員不忘叮囑記者。   九龍鯉魚門一帶大雨傾盆。居住於此的「港漂」劉敏捷表示:「昨晚(4日晚)雷聲滾滾,閃電閃了一晚,沒怎麼睡好。」5日,劉敏捷所在公司發布居家辦公通知,她打算等雨勢變小後再去超市購買食材。 8月5日,香港天文臺發出黑色暴雨警告信號。圖為工作人員在香港葵湧道清理路面雜物。 記者 李志華 攝   香港東區的筲箕灣道逢源大廈附近一度積水,汽車緩慢前行。東區區議員王志鍾稱,該處水浸是雨水從柴灣道衝下的雜物堵住排水口所致;區議會接報後,迅速聯繫渠務署緊急排水,短時間內將路面清理暢通。   在灣仔鵝頸街市,絕大多數攤檔仍照常營業,攤位前有零星購買果蔬的市民。攤主李先生說:「『黑雨』天氣大家也是要做菜的嘛。我們也算儘自己的一份力,保障街坊日常生活。」   西環士美菲路和薄扶林道因降雨量過大,出現泥水倒灌、道路水浸等情況。沿街商鋪紛紛拉下閘門避免水浸。部分營業的食肆內,玻璃窗被雨水衝擊得劈啪作響,窗外街道被白茫茫的雨霧籠罩,少數行人撐傘疾行。 8月5日,香港天文臺發出黑色暴雨警告信號。圖為雨水從香港葵湧和宜合道一水渠內湧出。 記者 李志華 攝   暴雨天氣下,香港交通受到影響。鰂魚湧站、彩虹站等地鐵站個別出站口受水浸影響一度關閉;多條渡輪航線暫停服務;個別巴士線路臨時改道。截至5日10時30分,香港國際機場共有101班航班延誤、兩班航班取消,亦有兩班航班需轉飛其他機場。   公共服務方面,特區政府社會福利署轄下所有福利服務單位不開放;所有學校(包括日校及夜校)停課;所有郵政局及派遞服務暫停;特區立法會、司法機構、特區政府入境事務處等也宣布暫停運作。   香港特區政府政務司司長陳國基5日在社交平臺發文表示,特區政府嚴陣以待,緊急事故監察及支援中心已啟動並迅速有效協調各部門全力出動,處理水浸、塌樹和阻路等情況。民政事務總署亦在各區開放臨時庇護中心,讓有需要的市民暫避。   香港天文臺表示,截至5日14時,天文臺總部錄得355.7毫米雨量,刷新1884年以來8月份單日雨量最高紀錄。「黑雨」信號至少維持至當日17時。(完)

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