中國前七個月移動網際網路流量同比增長16.3%
2025-12-21 14:48 1,415次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月4日電 香港古箏學會3日晚在香港大會堂劇院舉辦「金聲玉韻 樂貫華洋」2025年古箏音樂會，為現場嘉賓與觀眾帶來一場穿越千年的音樂之旅。 8月3日，香港古箏學會在香港大會堂劇院舉辦「金聲玉韻 樂貫華洋」2025年古箏音樂會。圖為演藝人員合影。(主辦方供圖) 音樂會以傳統「起承轉合」結構串聯，每一篇章都蘊含獨特文化意涵。「起·金聲之始」篇章中，香港慈航箏團率先登場，在青年古箏演奏家馬航的領授下，箏團以一曲《盛世國樂》盡展歷史的雄渾與厚重；隨後，他們再獻《新編十面埋伏》，融入現代流行元素，讓傳統韻味與時代氣息自然交融。音樂會中，「承·文脈綿延」篇章聚焦古箏與地域文化的聯結，「轉·中西和聲」篇章打破文化邊界，「合·玉韻之終」篇章為這場文化之旅收束。 音樂會尾聲，古箏演奏家許菱子與學生們共奏《戰颱風》，師徒同臺、弦音相和，詮釋「傳承」深意：以師者之技育後輩，以後輩之心續文脈。(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
快猫
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 685.72MB
- 最后更新: 2025-12-21 14:48
- 最新版本: v2.2.10.1
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 深夜直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 2.52以上
客服热线：136-7641-1342
春雨app直播免费看类似软件
猜你喜欢
25834
71
2025-12-21 14:48
75348
28
2025-12-21 14:48
19732
62
2025-12-21 14:48
78193
72
2025-12-21 14:48
41728
25
2025-12-21 14:48
97238
65
2025-12-21 14:48
17245
15
2025-12-21 14:48
39862
14
2025-12-21 14:48
59167
34
2025-12-21 14:48
81247
14
2025-12-21 14:48
43
46
51
27
67
86
78295
76
13867