上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
特大暴雨!撤離、關閉,部分列車停運 據中央氣象臺消息,今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)將影響我國,預計將兩次登陸。受其影響,12日至15日,廣東、福建、浙江等地有大到暴雨,局地大暴雨或特大暴雨。 從降雨進程來看,13日,臺灣島大部、福建和廣東交界一帶將出現大到暴雨,局地有暴雨;14日,受「楊柳」殘餘環流影響,廣東北部、廣西北部、江西南部、湖南大部有大到暴雨;15日,颱風雨影響將進入尾聲,但湖南西北部、貴州東北部、重慶東部需防範大到暴雨。 中央氣象臺8月13日06時繼續發布颱風黃色預警: 今年第11號颱風「楊柳」已於今天(13日)早晨加強為強颱風級,早晨5點鐘其中心位於臺灣臺東市東偏南方向大約170公裡的西北太平洋洋面上,中心附近最大風力14級。 預計,「楊柳」將以每小時25-30公裡的速度向西偏北方向移動,強度還將有所加強,即將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸(颱風級或強颱風級);穿過臺灣島後13日下午進入臺灣海峽,並將於13日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級或颱風級);以後繼續向西偏北方向移動,強度逐漸減弱。 中央氣象臺8月13日06時繼續發布暴雨黃色預警: 預計,8月13日8時至14日8時,黑龍江中部、吉林西部、遼寧西部、河南南部、湖北中部、江蘇北部、雲南西部、廣東東部、福建東部和南部、西藏南部、臺灣島大部等地部分地區有大到暴雨,其中,福建東南部、廣東東南部、臺灣島東部和南部等地部分地區有大暴雨,臺灣島東部和南部等地局地特大暴雨(250~390毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20~50毫米,局地可超過70毫米),局地有雷暴大風等強對流天氣。 中央氣象臺8月13日06時繼續發布強對流天氣黃色預警: 預計8月13日08時至14日08時,內蒙古東南部、東北地區北部和西部、蘇皖北部、華南東部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣,其中,黑龍江東北部、遼寧西部、福建南部、廣東東部等地的部分地區將有10級以上雷暴大風,最大風力可達11級以上;內蒙古東南部、東北地區北部和西部、江淮西部和北部、江漢、江南北部和西部、西南地區東部和南部、華南等地的部分地區將有小時雨量大於20毫米的短時強降水天氣,其中,福建南部、廣東東部等地的部分地區小時雨量大於50毫米,最大可達70毫米以上。 廣東:撤離、關閉,部分列車停運 據氣象部門預測,颱風「楊柳」將於13日夜間到14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海登陸,粵東海面及粵東、粵北、珠三角東部市縣會有大風、暴雨,局部地區大暴雨、特大暴雨,防風防汛防地質災害形勢嚴峻複雜。 廣東於12日20時將防風Ⅳ級應急響應提升至Ⅲ級。 廣東省防汛防旱防風總指揮部辦公室11日印發通知,要求12日20時前,汕尾以東(含汕尾)海域落實防颱風「六個百分百」措施。所有海上作業漁船全部回港避風,所有漁排養殖和海洋牧場人員全部上岸避險,海上風電施工平臺人員全部撤離,海釣船、潛水等休閒船艇和鄉鎮船艇等禁止出海。濱海旅遊景區、跨海航線根據情況適時關停。同時要加強與福建、浙江等省份對接,督促在外省海域作業的廣東籍漁船嚴格落實當地防臺指令,確保安全避風。 據國鐵廣州局通報,自8月12日起,京廣鐵路、京九鐵路部分列車停運;自8月13日起,杭深高鐵、甬廣高鐵、梅汕高鐵部分列車停運。受颱風天氣影響,部分正常運行的列車可能出現不同程度晚點。 汕頭市媽嶼島旅遊區、中海龍虎灘旅遊區、潮陽蓮花峰風景區、南澳島等濱海旅遊景區於8月12日20時前關停。 饒平縣西澳島風景區、金獅灣海濱浴場於2025年8月12日12時起,暫時關閉並疏散遊客,恢復開放時間另行公布。 颱風影響期間,請廣大遊客不要前往受強降雨、颱風天氣影響的區域遊玩;切勿參與非法涉海旅遊項目,靠近景區山體邊坡等危險範圍;切勿擅自進入未開發、未對社會公眾開放的無居民海島、海灘、礁石、野景點等不明區域開展遊覽、探險、戲水、宿營等活動。同時,提醒廣大遊客朋友,密切關注天氣變化及景區官方公告,合理安排出行計劃。 福建:啟動Ⅱ級應急響應,停航、停工、轉移 福建海事局12日通報,截至12日15時,福建沿海共有11條客渡運航線、38艘客渡船停航,其中泉金「小三通」航線停航。81個海上施工項目停工,217艘海上施工船轉移至安全水域。 8月12日,福建海事局工作人員動員海上作業船隻工作人員離船避風。發 福建海事局 供圖 福建海事局於8月12日9時啟動防颱風Ⅱ級應急響應,重點加強福建南部海域颱風防範。海事部門連續播發預警信息,對臺灣海峽航行船舶實施「點對點」提醒,引導764艘船舶避風繞行。組織沿海船舶疏散轉移、撤離人員,會同通信、航標部門做好無線電、導航保障,引導船舶安全進入錨地避風。 福建海事局稱,目前,福建沿海2艘大型專業救助船、4架救助直升飛機、50艘海巡船艇、95艘港作拖輪等應急力量已進入待命狀態,確保一旦發生海上險情,能夠及時、有效、妥善處置。 浙江:啟動IV級應急響應 11日,浙江海事局啟動南部海域IV級防臺應急響應,要求溫州、台州等地海上相關單位做好防臺準備工作。 受颱風影響,浙南沿海風力已逐漸增強,溫州南麂島已疏散旅客1076人,預計從11日晚上開始,溫州沿海客運航線將陸續停航。 海事部門提醒,沿海航行船舶要注意加強值班值守,全面檢查主要航行設備、船體和錨設備,發現問題立即修理;施工船舶、無動力船舶要提前做好防臺準備工作,及時前往合適錨地、水域做好避臺準備;計劃前往海島旅遊的民眾要及時關注海上信息及客渡運船舶開停航狀態,做好出行安排。 圖片來源:中國天氣網 注意防範! (微信公眾號)
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