上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(記者 吳家駒)「您要不一會兒再來,機器人連續工作太久了,需要散熱歇會兒。」在2025世界機器人大會上,一展臺工作人員向記者表示。 「我們這五天快累死了,每20分鐘就安排機器人跳一次舞。有時都不敢開機器人,一開就圍滿觀眾,有觀眾鞋都被踩掉了。」另一展臺工作人員說。 2025年8月8日至12日,2025世界機器人大會在北京亦莊舉行,「人多」「走不動路」成為了參會觀眾、展商、媒體的共同感受。 2025世界機器人大會上,人形機器人受到廣泛歡迎。記者 王紫儒 攝 例如,展示格鬥機器人的宇樹科技和展示足球機器人的加速進化,兩家公司展臺相鄰而建,使該區域成為重點「擁堵區」。優必選展出可自主換電的工業機器人,演示環節甚至因觀眾過多看不到機器人本體。眾擎、逐際動力同處一個十字路口,兩家公司的機器人跳舞時,持續吸引大量觀眾圍觀,該十字路口一度堵到走不動路。 此外,煎餅果子機器人前排起長隊,嘉賓採訪時媒體擠滿採訪間,距離大會現場幾公裡的機器人4S店、機器人主題餐廳同樣吸引不少觀眾前去打卡。 今年世界機器人大會為何如此火爆? 首先,今年以來,公眾對人形機器人關注度與日俱增,人形機器人參與各類活動不斷成為話題,讓更多人希望親臨現場看看人形機器人。 同時,今年世界機器人大會規模空前,設置創新館、應用館、技術館三大展館,匯聚200餘家國內外機器人企業的1500餘件展品,參展企業數量較去年增長25%,首發新品達100餘款,是去年的近2倍。 2025世界機器人大會上,觀眾圍觀人形機器人進行格鬥。記者 賈天勇 攝 更重要的是,在今年世界機器人大會上,觀眾可以更直觀感受人形機器人。很多展臺安排了機器人表演環節,且表演頻次極高,有展臺每20分鐘就安排機器人跳一次舞。觀眾幾乎可以不間斷、隨時隨地觀看到機器人表演。 不少展臺更為觀眾提供直接與機器人接觸的機會。例如,觀眾在宇樹科技展臺,可以和格鬥機器人激情對打;在加速進化展臺,可以和機器人足球世界盃冠軍機器人比拼球技。在元蘿蔔展臺,可以和象棋機器人、圍棋機器人對弈。還有展商直接派出自家機器人在會場內持續遊場。 宇樹科技創始人王興興表示,整個行業的目標還是希望機器人真正去幹活,真正去解放生產力。不過,目前讓機器人做些運動、表演,是更容易落地的一些場景。「我們也發現,展會上的觀眾喜歡看表演,因此我們也希望滿足大家的訴求。」 宇樹科技方面介紹,機器人格鬥能以更直觀、互動性更強的方式,展示機器人的高性能運動控制、實時反應能力和抗衝擊能力。同時,機器人格鬥形式天然具備對抗性和觀賞性,能瞬間點燃觀眾熱情。 2025世界機器人大會上,人形機器人和一名小朋友比拼球技。記者 賈天勇 攝 「借著這次世界機器人大會,我們想讓更多觀眾親手觸摸、互動體驗人形機器人,和機器人一起踢個球,直觀感受它的進化速度。」加速進化副總裁趙維晨表示,當大家真切觸摸到這份科技的溫度與潛力,便能更深刻地理解「機器人走進家庭」已不再遙遠,正成為觸手可及的新潮流。 另據記者觀察,今年世界機器人大會觀眾中,有不少是家長帶孩子前來參觀。正值中小學暑假期間,帶孩子看機器人體驗科技魅力,成為不少家長的選擇。 據了解,2025世界機器人大會現場參會人數達到27.1萬人次,觀看會展賽直播人數高達5200萬人次。(完)
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