近觀「兩山」丨青山蝶變幸福靠山
2025-12-28 18:31 9,874次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月12日電(曹丹)8月12日，「樸直向陽——莫樸先生誕辰110周年藝術與文獻展」在浙江美術館啟幕。展覽展出3281件中國美術學院原院長莫樸作品及珍貴文獻，包括255件畫作、2件書法以及1821件上海國難宣傳團資料等。 8月12日，展覽現場。(浙江美術館供圖) 莫樸，1915年出生，原名莫璞，祖籍南京，是一位集革命生涯和教育事業於一身的紅色藝術家。他早年求學於蘇州美術專科學校、上海美術專科學校，「九一八」事變後投身抗日救亡活動，曾與沈逸千等人組織「上海國難宣傳團」。 1949年，莫樸與劉開渠、江豐等奉調接管中央美術學院華東分院(現中國美術學院)，在「中西融合」「傳統出新」之外，開創了社會主義現實主義的第三條學術脈絡。1980年，莫樸擔任中國美術學院第九任院長。1996年，他在杭州逝世，享年82歲。 莫樸一生奉行「藝術為人民」的核心價值，以強烈的歷史主動性將個體生涯與歷史進程相聯結，將振興理想與創作實踐相融合。 據介紹，本次展覽共有「傾心向太陽」「樸直燃心燈」「美育又重談」「喚起新感情」四個板塊，以「尋找鮮活的莫樸」為主題，通過豐富的視覺展陳和文獻資料，結合聲景塑造、幻燈播映、數字人生成等現代技術，生動展現了莫樸跌宕起伏的人生歷程和執著追求的藝術道路，也折射出20世紀中國美術在時代變革中的發展脈絡。 2024年，莫樸家屬莫大林、莫大風向浙江美術館捐贈了莫樸自20世紀30年代至20世紀90年代創作的繪畫作品及各時期文獻資料共計2036件(組)，該捐贈項目入選「2025年度國家美術作品收藏和捐贈獎勵項目」。這批珍貴資料不僅是中國現代美術集體記憶的重要載體，也為後續學術研究提供了豐富的資源。 2025年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，也是莫樸誕辰110周年。此次展覽既是對莫樸家屬無私捐贈的崇高致敬，也是以全新視角回望歷史、推動「高質量收藏、高水平利用、高品質服務」的生動實踐。展覽將持續至9月10日。(完)
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