半島電視臺記者在加沙遇襲身亡 多方譴責襲擊行為
2026-01-02 10:48 4,218次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹，「十四五」以來，西藏持續實施「十大民生工程」，用心用情辦好民生實事，幼有所育、學有所教、勞有所得、病有所醫、老有所養、住有所居、弱有所扶不斷取得新的進展。「十四五」期間，國家和自治區共安排28類社會事業領域的項目，規劃總投資246.5億元，截至目前已經落實投資236.78億元，盡心竭力地辦好了群眾所需所盼的實事好事。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 從衛生領域講，全面推進健康西藏建設，醫療衛生機構的總數、床位總數、衛生技術人員總數分別達到了7231個、21488張、50766人，基層的醫療、預防、保健等基本醫療衛生服務及公共衛生服務水平大大提升。就在最近，四川大學華西醫院西藏醫院開診，西藏向「大病不出藏」的目標又邁進了一大步。 從教育領域講，新建小學29所、初級中學15所、普通高中5所，改擴建6所中職學校，開工建設了日喀則職業技術學院等重大項目，持續提升適應人口變化的教育資源配置，確保孩子們能夠「上好學」。 從文體領域講，文化廣電藝術中心、智慧廣電工程等一大批文化基礎設施和群眾體育基礎設施建成並投運，進一步豐富了人民群眾的精神文化生活，也營造了全民健身的濃厚氛圍。 從社會保障領域來講，建成80家特困人員集中供養中心，集中特困供養人員5825人；建成兒童福利機構11家，集中收養孤兒3236人；參保人員實現全國異地就醫直接結算，2024年脫貧人口人均純收入同比增長12.5%以上。 除了以上民生項目之外，還有高海拔地區集中供暖供氧，高海拔農牧區季節性斷水問題的解決、供電可靠率提升、光纖寬帶和4G網絡全覆蓋等一系列民生實事落地落實，讓西藏各族群眾告別了「飲水難、用電難、行路難、通信難」的歷史，過上了舒適便捷的現代化生活。現在的西藏已經煥然一新，各族群眾正在享受著高質量發展帶來的高品質生活。
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