杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
浙江舟山提升服務能力 海島遊 帶動消費新需求(大數據觀察·海洋經濟活力足) 浙江舟山群島海岸,陽光灑在碧波上,閃閃發亮。山東遊客張琪看著手機裡的舊照片,回憶起了5年前的那趟舟山之旅。 這次故地重遊,張琪獲得了嶄新的體驗:透過直升機舷窗,俯瞰星羅棋布的島嶼;打卡新步道、新景點,感受新鮮和浪漫;在手機應用中預約服務、規划行程、獲取信息,暢享便捷與高效。種種變化的背後,是「千島之城」浙江舟山推進文旅產業提質增效、打造世界級旅遊目的地的生動實踐。 坐上直升機 體驗新視角 從山東到達舟山普陀山國際機場後,張琪體驗了「海島快巴」服務。 停機坪上,一架「海島快巴」直升機正等待旅客登機。通過「海島航旅」微信小程序,張琪提前預訂了這趟飛往普陀區東極鎮東極島的航班。 東極島,是東極鎮所轄的島嶼群,由廟子湖島、東福山島、青浜島和黃興島等28個島嶼與100多個巖礁組成。 包括張琪在內的12名旅客登上直升機,系好安全帶,並戴上隔音耳罩。13時30分,直升機起飛,不到半小時就抵達了東極島的廟子湖島,與坐輪渡所需的近2小時相比,省下不少時間。 「當直升機在低空飛行時,能看到海浪拍打礁石激起的水霧和彩虹。」張琪拍下舷窗外的各種風景,發到朋友圈,收穫許多點讚。 「海島快巴」的經營方,是舟山市海豐通用航空服務有限公司。公司市場部經理鄒鵬飛介紹,「海島快巴」直升機通航項目於2023年起常態化運行,目前已有3條航線,其中通往東極島的航線票價為600元左右。今年「五一」假期,每天有4架次航班往返各條航線,每趟幾乎都是滿員。 舟山市交通運輸局副局長胡健介紹,舟山島嶼眾多,旅遊資源豐富,但島際交通壓力較大。「直升機出行,豐富了海島之間的交通方式,不僅能節省時間,還能從全新的視角看風景。」胡健說。 此外,今年「五一」假期,舟山還在嵊泗縣試點開通了「海島環飛」業務。產品推出至今,已接待遊客超500人次。 眼下,甬舟鐵路正在如火如荼地建設。聽說以後能乘坐高鐵遊舟山,張琪很興奮:「早上在杭州吃碗片兒川,中午就能在普陀山島散步,湖景、海景,快速切換!」 影視促旅遊 業態更豐富 張琪抵達廟子湖島的直升機停機坪後,坐觀光車來到民宿。安置好行李,她就迫不及待地開始逛島。 沿著廟子湖環島綠色步道,她遊覽了電影《後會無期》的拍攝地。影片中出現的白色小樓旁,不少年輕人正舉著手機拍照。遠處,財伯公雕像、白色燈塔巍然矗立,與大海相映成景。「和電影中看到的一模一樣!」張琪說。 因為看過去年上映的紀錄片《裡斯本丸沉沒》,張琪還特地來到東極歷史文化博物館二樓的「裡斯本丸」營救事件紀念館,在此重溫歷史。一件件實物、一張張老照片,讓她再次感受到歷史的厚重。 晚上,回到民宿的張琪跟經營者陳達聊起了家常。陳達是普陀區蝦峙鎮人,多年前看到許多大學生因為電影而來東極島「打卡」,於是嗅到商機,辦起了民宿。憑藉影視作品等帶來的人氣,他的民宿去年營業額達400多萬元。 東極鎮黨委委員洪曉慶介紹:「近些年,我們打造了特色旅遊路線,修建廟子湖網紅燈塔、東福山福字石平臺、青浜『裡斯本丸』營救事件紀念設施。目前,海島漫生活文化創業街已集聚各類業態店鋪30餘家,帶動就業200餘人。」 第二天,張琪坐上輪渡,來到此行的第二站——白沙島。島上景象與多年前有所不同:環島遊步道修葺一新,還新建了觀景平臺、落日燈塔等。在「山與集」咖啡館,經營者鄭佳瑜招呼張琪品嘗「落日白沙」氣泡水。在窗前邊喝飲料、邊看落日,張琪不由讚嘆:「新鮮,浪漫。再來一趟是值得的。」 白沙島管委會副主任沈丹介紹,白沙島近年來著力打造「浪漫島」,島上業態日益豐富。「接下來,還計劃投資建設海上牧雲田園綜合體項目和環島景觀打卡點等,融入更多浪漫的元素,豐富遊客的體驗。」沈丹說。 桃花島的武俠文化遊,枸杞島的「貽貝之鄉」深度體驗遊,螞蟻島的紅色研學遊……各式玩法,正讓舟山形成「一島一品」格局。今年前7個月,舟山全域累計接待遊客約1400萬人次,同比增長13.9%。 打造小程序 對接供與需 最後一站,張琪來到了嵊泗縣。她記得上次來時,自己曾通過不同平臺預訂船票、民宿等,一旦計劃有變,退票就成了「老大難」。 這次,她有備而來,心裡踏實:因為只需要打開「遊嵊泗」微信小程序,就能一站式解決「吃、住、遊、購」需求,還能用人工智慧規劃遊玩行程。 剛下船,張琪根據小程序推薦,來到一家海鮮飯店。她點了一份新客專享的海鮮套餐,品嘗了雪菜小黃魚、魷魚炒洋蔥等菜餚。「明碼標價,保證新鮮,如果有不滿意的地方,可以在小程序上反映。」經營者陳芬說。 飯後,還是在小程序的推薦下,張琪選中了一家好評率靠前的民宿。經營者吳燕華熱情招待張琪,聽說她是通過小程序訂的房,笑著接話道:「我們家是去年4月入駐平臺的,是第一批。有了小程序幫忙宣傳,生意更有保障。」 吳燕華介紹,以前自家民宿儘管上架了各大平臺,但渠道分散,遇到問題處理起來慢,獎懲、宣傳等機制也比較複雜。現在有了官方的小程序,遊客更放心,商家也受益。「只要我們做好服務,沒有投訴,在小程序上就能優先展示,帶來更多客流。」吳燕華說。 第二天一早,張琪根據小程序上人工智慧規劃的行程,坐上預訂好的船,來到花鳥島遊玩。一天玩下來,張琪切身體會到了便利:「它能根據景點熱門程度、交通遠近等,合理地規劃路線,比自己做攻略省心。」 舟山智遊千島科技有限公司負責人吳小敏介紹,去年8月初,在嵊泗縣文廣旅體局指導下,公司開發的「遊嵊泗」小程序正式上線運行,除了提供旅遊一站式服務、智能行程規劃,還有在線客服,實現處理進度可視化追蹤。目前,平臺入駐商戶超200家,已受理遊客在線諮詢、投訴等超1.85萬人次,處置率達100%。 浙江擁有4300多座海島。浙江省海島公園2.0建設三年行動構想提出:到2026年,十大海島公園年接待遊客將達1億人次,擁有至少25個省級以上旅遊度假區和達到國家4A級以上景區標準的景區。可以預見,浙江的海島遊產業將迎來新的發展機遇,像張琪這樣的「回頭客」也將越來越多。 本報記者 竇瀚洋 《人民日報》(2025年08月12日 第 07 版)
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