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2025-12-20 13:44 1,867次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
羊城晚報訊 記者劉穎穎、通訊員穗衛健宣報導：8月11日，第33屆廣州博覽會新聞發布會在北京舉行。作為主題展區之一，2025廣州醫療與健康產業博覽會(以下簡稱「廣州醫博會」)將於8月22日至24日在廣州中國進出口商品交易會展館B區舉行，發布會上透露了今年廣州醫博會的亮點。 預計吸引超400家參展單位 2025廣州醫博會以「發展新質生產力，共享健康新未來」為主題，由廣州市人民政府主辦，廣州市衛生健康委員會、廣州市協作辦公室共同籌辦。 本次廣州醫博會展覽面積為3萬平方米，共設置3個展館、18個展區，預計吸引超400家參展單位，涵蓋醫療機構、生物醫藥企業、高端醫療設備企業、第三方服務機構、第三方轉化平臺、金融機構等全產業鏈主體。 從實驗室裡的創新研發成果，到生產線上的高級智造技術，再到臨床應用，超百家生物醫藥企業、科研機構與醫院將集中亮相，展示行業前沿創新技術與解決方案。基因編輯、細胞治療、類器官、器官晶片、核藥、3D列印、生物製造、合成生物學等一系列前沿技術成果在此匯聚，這些成果既是產業發展的未來方向，也是推動創新藥從無到有、從有到優的關鍵力量。 舉辦近20場高端會議與活動 本次醫博會發出超500份參展邀請函。安徽、四川、福建、重慶、新疆等外省區市衛生健康委紛紛組團參會。廣州實驗室、高校科技成果轉化中心等科研機構，中山一院、中山二院、中山三院等50餘家本地三甲醫院，華潤、國控、廣藥等大型醫藥企業以及百濟神州、康方、一品紅等創新型企業，還有電信、聯通、移動等通信企業，紛紛報名參展。 博覽會期間還將舉辦近20場高端會議與活動，邀請國家衛健委藥政司領導、全市三甲醫院院長、各領域頂級專家、知名企業家等，分享最新研究成果、前沿技術和產業化的實踐經驗，為醫療健康產業的發展提供強大動力和廣闊空間。 推動企業與金融機構建立聯繫 同時，政府將搭建資源對接平臺，組織項目路演等活動，推動企業與金融機構建立直接聯繫，解決企業融資難題。還將整合醫療、科研機構的資源，為企業提供技術支持，加速科技成果轉化。 廣州海博特醫藥科技有限公司創始人王帥帥介紹，民營企業提升影響力往往需要時間、案例和經驗積累，而像醫博會這樣的大型行業盛會，聚集了眾多行業創始人，能量和格局不同以往，這對於企業來說是非常難得的機會。 廣州百濟神州生物製藥有限公司全國區域市場準入總監胡豔介紹，2024年3月廣州研究型醫院聯盟正式成立，並多次組織企業與聯盟醫院的對接活動，促進雙方的深入了解，推動企業的研發需求與醫院的研究強項有效結合。這種合作不僅提升了產業創新效率，更將實實在在惠及患者。過去，中國抗腫瘤新藥多依賴進口，治療費用高昂；而如今，隨著國產抗腫瘤創新藥物的上市並進入醫保，治療費用大幅降低，顯著減輕了患者負擔。 作為全國首個由衛健部門牽頭的醫博會，廣州醫博會創新推出四級巡館模式，即政府領導巡館團、醫院院長巡館團、頂級專家巡館團、企業家巡館團深入展區參觀交流，這種「巡館+聯盟」的創新模式，是本次展會的獨特亮點，為全國醫療健康產業協同發展提供了可借鑑、可複製的範例。
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