中國駐登巴薩總領館舉辦紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年座談會
2026-01-03 06:42 3,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
忻州8月8日電 (劉小紅)8日，2025年「雁門關武術英雄會」首屆全國楊家武術邀請賽暨山西省第三十四屆傳統武術錦標賽在代縣開幕。「我們以武會友、以賽傳情，既是對傳統武術文化的致敬，更是對中華武魂的傳承與弘揚。」開幕式上，代縣縣委常委、宣傳部部長、政府副縣長蔚麗平如是說。 2025年「雁門關武術英雄會」首屆全國楊家武術邀請賽暨山西省第三十四屆傳統武術錦標賽開幕。劉小紅 攝 此次賽事以「忠勇傳武脈·創新續武魂」為口號，旨在弘揚中華優秀武術文化，助力楊家武術和山西傳統武術的傳承與發展，提升代縣作為楊家武術發源地的影響力。 作為首屆全國楊家武術邀請賽，賽事廣邀河北、河南、山西、陝西、內蒙古、北京等地300餘名楊家武術傳習者齊聚雁門關，與山西省傳統武術錦標賽的300餘名武術精英同臺競技。拳腳相交間，既展現楊家武術的剛猛精妙，亦呈現傳統武術的多元魅力，共同為武術文化的傳承發展注入活力。 蔚麗平表示，楊家武術源遠流長，是無數武術愛好者心中的經典。此次賽事既是一次技藝的切磋，更是一次文化的交融。 此次賽事既是一次技藝的切磋，更是一次文化的交融。劉帥 攝 據了解，代縣作為楊家武術的發源地，底蘊深厚。2021年，楊家槍法被評為省級非物質文化遺產代表性項目；2023年，楊家武術成功入選山西省非物質文化遺產名錄。 山西省武術協會主席孫孝國表示，賽事設傳統比拼、搭交流平臺，盼參賽者互學互鑑、傳承創新，讓楊家武術不僅是非遺，更是激勵國人強身健體的「活態文化」。 近年來，代縣通過書籍編纂、數位化保護、師資培訓、武術進校園、武術展演等多種方式，推動楊家武術傳承弘揚，讓這一傳統武術項目重新煥發生機，並探索了一條立足本土資源稟賦、以文化賦能鄉村振興的新路徑。 此次賽事由國家體育總局武術運動管理中心、中國武術協會、山西省體育局指導，山西省體育總會主辦，山西省全民健身指導中心、山西省武術協會、山西省形意拳協會、忻州市武術協會、代縣人民政府聯合承辦。(完)
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