合肥4歲女童玩旋轉木馬時手被卡骨折
2025-12-29 08:49 3,748次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月5日電(記者 張乃月)最近，印度和美國又槓上了。 美國總統川普8月4日發文威脅，稱由於印度大量購買俄羅斯石油，還在公開市場上出售其中大部分石油謀取暴利，所以要「大幅」提高對印度輸美商品的關稅。 當天，印度外交部發布聲明，回應威脅的同時，也指出美歐在俄羅斯問題上的雙標。 資料圖：石油。 美歐「雙重標準」 對於美方的指責，印方表示，針對印度的行動「既不公正也不合理」，其將「採取一切必要措施維護國家利益和經濟安全」。 在聲明中，印度外交部還解釋了為何從俄羅斯進口石油。 「自烏克蘭危機爆發以來，印度就因從俄羅斯進口石油被美國和歐盟針對。事實上，印度之所以開始從俄羅斯進口石油，是因為危機爆發後，傳統的供應線被轉移到了歐洲。當時美國積極鼓勵印度進行此類進口，以增強全球能源市場的穩定性。」 換言之，印度進口俄石油是迫不得已，也得到了美國的支持。 印度還表示，這樣做是為了讓印度消費者用上可預測且能負擔得起的能源，是全球市場形勢所迫。 印度外交部的聲明。圖片來源：印度外交部發言人社交媒體截圖 隨後，聲明矛頭一轉，稱「那些批評印度的國家，自己卻沉迷與俄羅斯做生意」，而且，買的還不是國家剛需的產品。 通過列舉數據，印度指出，2024年歐盟與俄羅斯的貨物貿易額達675億歐元。2023年的服務貿易額估計為172億歐元。這遠超印度與俄羅斯該年或此後的貿易總額。歐俄貿易，不僅涉及能源，還包括化肥、礦產、化學品、鋼鐵以及機械和運輸設備。 美國方面，則是在持續從俄羅斯進口核工業、電動汽車工業所需的部分原料以及化肥和化學品等。 石油與關稅 事實上，美國和印度圍繞俄石油與關稅的問題爭吵已久。 美國總統助理、政策副幕僚長和國土安全顧問米勒甚至曾向媒體表示，印度購買俄羅斯石油，實際上是在烏克蘭危機中資助俄羅斯，這一做法不可接受。 7月底，川普曾稱，「我不在乎印度與俄羅斯做什麼。他們願意一起拖垮兩國死氣沉沉的經濟，隨他們去。」 川普這番表態後，印度總理莫迪隨即在該國的一場集會上呼籲民眾購買國貨。他表示，世界經濟面臨諸多挑戰，形勢不太穩定，「現在，無論我們買什麼，標準應該只有一個：買那些由印度人揮灑辛勤汗水製造出來的產品。」 資料圖：印度總理莫迪。 對於印度購買俄羅斯石油一事，有外媒援引印度政府消息人士指出，俄印已籤訂長期供油合同，短期內停止交易「並非易事」。 印方人士表示，印度進口俄羅斯原油，有助於避免全球油價飆升。烏克蘭危機後西方國家對俄能源實施制裁，但全球油價並沒有顯著上漲。 印度外交部發言人也曾在回應涉俄問題時表示，印俄關係穩定且經受時間考驗，不該透過「第三方國家的稜鏡」審視。 路透社援引貿易消息人士數據報導，印度是俄羅斯海運原油的最大買家，今年1月至6月，印度每日進口約175萬桶俄羅斯石油，同比增長1%。彭博社彙編的數據顯示，今年上半年印度每日出口約140萬桶精煉燃料，但很難量化印度石油出口中有多少是來自俄羅斯原油。 有分析認為，川普最新的言論是一種施壓策略，其目標仍是關稅。 目前，印度政府已表示有意繼續與美國進行談判，以期降低關稅。印度正考慮增加從美國的天然氣採購量，並增加通訊設備和黃金的進口量。但雙方仍存在諸多分歧，如印度不願向美國開放農業和乳製品等敏感行業。 7月30日，川普宣布將從8月1日起對印度輸美商品徵收25%的關稅，並實施其他「懲罰」。
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