上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(中青報·中青網記者 劉芳 通訊員 舒文博)不久前,畢業於湖南信息職業技術學院曹強琪,在網上看到深圳推出「深夢揚帆」活動後報名,一兩天就收到了回復。「入住過程非常方便快捷,而且這裡配備了家具電器,拎包入住,讓我感到非常溫暖」。曹強琪很快就找到一份專業相關的工作,開始在深圳追夢。截至7月底,「深夢揚帆」公益行動計劃升級到「15天免費住」後僅半年,已累計報名近3.8萬人,服務1.88萬名畢業生,助力來深求職畢業生就業。2024年,深圳市住建局、團市委、市人社局聯合深圳安居集團及旗下安居樂寓推出了「深夢揚帆」公益行動計劃,在全市9個行政區釋放超過1萬套居住房源,為各地來深應屆高校畢業生提供免費7天居住。今年2月深圳宣布升級「深夢揚帆」公益行動計劃,將免費住宿天數由7天延長到15天。從「青年驛站」到「深夢揚帆」,深圳為來深求職應屆畢業生提供的服務不斷迭代升級。早在2013年12月,深圳共青團就在全國率先推出「青年驛站」,為來深求職的應屆畢業生提供住宿服務、就業指導及城市融入服務。目前,深圳已在全市10個區建設了35個站點、近千張床位,為初到深圳的青年提供了溫暖的臨時落腳點。8月7日,記者實地探訪了位於深圳龍華區白石龍老村的安居微棠項目。公寓地處城市交通便捷區,配備一應俱全的生活設施,有學習區、圖書室和健身房,求職者不僅可以拎包入住,還有求職指導等配套服務。來自湖南一所藝術院校的賀順,畢業後來深圳找工作,在小紅書上看到有安居樂寓「深夢揚帆」活動,報名成功入住15天後,順利找到工作,為了解決長期住房需求,在經過對比後還是選擇了安居公寓,成為長期租戶。「我喜歡公寓裡的家具配色,而且還有安全密碼,加上位置、環境和價格優勢,我選擇續租了。」作為「深夢揚帆」公益行動計劃中的亮點,「來深第一棧」經過企業自主報名、行業專家審核、政府協助審查,在不依靠財政補貼的前提下,發動社會力量為2024屆或2025屆大學畢業生提供15天免租金(水電費用除外)、續租租金9折起、300元房租代金券等一系列租房優惠。截至2025年7月底,「深夢揚帆」公益行動計劃已服務來自全國31個省份的2565所院校及143所海外高校的畢業生。
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