城市工業遺存「潮」變遊客「新寵」
2026-02-25 19:24 1,921次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑運期間，高溫疊加暴雨，讓南方地區不少車站進入蒸煮模式。45攝氏度的高溫下，旅客和列車的用水量都大幅增加，誰為高鐵「解渴」？跟隨記者的鏡頭去廣州南站尋找答案。 下午三點半，是廣州南站的客流高峰期。暑運以來，車站每天到發旅客超過62萬人次，接發列車875列。 穿行在密集的車流、人流中，記者感受到股道間熱浪翻滾，此時溫度已經達到45.4攝氏度，進站列車的空調還在不斷排出熱風，46歲的上水班班長鄧俊峰和工友們衝進熱浪中，給列車加水。 國鐵廣州局廣州南站上水班班長 鄧俊峰：因為列車水箱容量是有限的，不可能滿足全程用水，我們要盡力給它補滿，保障旅客旅途的用水自由。 鄧俊峰告訴記者，平時每列車運行一趟用水5噸至6噸，進入夏天，旅客飲水、列車自身耗水量都在增加，他們每趟車要多加2噸到3噸水。 G810次列車進站，核對車次無誤後，他拖著長長的水管一路小跑來到列車注水口，手腕發力一擰，沉重的槍頭精準嵌入注水口，此刻汗水也正順著他的臉頰滾落。 國鐵廣州局廣州南站上水班班長 鄧俊峰：像這種跨線列車，一般只有10分鐘的作業時間，我們還要留出幾分鐘復檢，所以對我們的作業要求也挺高，作業強度也非常高。 一趟車進站，從車頭走到車尾上水、再復檢回來，就要走上一公裡。鄧俊峰和同事們，從早上6點半一直幹到深夜12點，一趟接一趟的列車，中間幾乎很少有停歇的時候。 這條在鄧俊峰手中拖拽的水管，有20米長，30多斤重。彎腰、拉管、插管、注水，每完成一組動作，都是工裝裡的一身汗。一天下來，彎腰數百次，走路3萬多步，這份藏在站臺和高鐵夾縫中的辛苦，給千萬旅客送去了旅途的舒適和清涼。 國鐵廣州局廣州南站上水班班長 鄧俊峰：少擰緊一圈閥門，就有可能影響旅客的用水，慢30秒拔管，就有可能影響整條幹線的調度，而我們上水工要做的就是，當旅客按下用水鍵時，水量永遠充足。 (總臺央視記者 鄭連凱)
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