新疆檢察官多種語言接訪 「暖心」「入心」更「聚心」
2026-02-03 12:16 7,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電(張煜歡)暴雨過後，江水湍急刺骨；七米堤壩，奮身一躍驚心動魄……兩個月前的一個夜晚，孫杰在錢塘江畔縱身一躍，在「死神」手裡救下了落水者的生命。 41歲的孫杰是浙江大學「百人計劃」入選者、浙大一院血液病科研究員、浙江省血液腫瘤(診治)重點實驗室副主任。奮不顧身的縱身一躍，讓他又多了一重身份——「杭州市見義勇為模範」。 「稱不上是什麼『壯舉』，只是做了我應該做的。」在接受表彰後，孫杰如是說道。 孫杰收到感謝的錦旗。受訪者供圖 走進浙大一院大學路院區，在一間牆上掛滿科研論文及核心文獻的辦公室中，孫杰在準備著今天的學術會議。 誰能想到，這個專注破解生命遺傳圖譜的科研人，會在洶湧的錢塘江完成驚心動魄的生命託舉？ 「我也不記得當時自己是怎麼跳下去的，堤壩那麼高。」孫杰記得那一晚，暴雨過後江水湍急。只見一個小夥子落入水中，只剩一個腦袋在水面浮浮沉沉。 眾人還沒反應過來，孫杰馬上解下岸邊的救生圈，朝小夥子的方向拋去。但落水的小夥子沒接住，還在一點點下沉。孫杰當即脫下衣服，未曾猶豫半分，便一躍從高高的岸上跳入江中。 從7米高處下落，衝擊力可達體重的5倍，即使水深足夠，巨大的衝擊力可能造成骨折等一系列不可控的傷害。此時回到岸上幾乎不可能，一個救生圈承載兩人重量搖搖欲墜，岸邊堤壩更是高不可攀。 「趕緊再扔個救生圈下來！」他在水中大聲求救夥伴。岸邊的朋友也十分心焦，撥通120後，馬上給孫杰丟下遊泳圈，讓他保存好體力。 在水中，孫杰不停跟小夥子說著話，讓他儘量保持清醒，因為在這樣的環境中，失去意識會有生命危險。燈光明明滅滅，不知循環了多少回，伴隨著警車的長鳴，兩人被迅速救上了岸。落水的小夥子被急救人員攙扶著上了救護車，前往醫院接受進一步治療。 等待救援的落水小夥和孫杰。受訪者供圖 在孫杰平靜的講述中，仿佛這只是一件小事，一件勇敢的、救了一個小夥子一生的「小事」。 「當晚回家，我沒跟愛人提。在我看來，這實在平常。」幾天後，孫杰的愛人發來新聞連結，也只淡淡一句：「值得表揚，但千萬注意安全。」 「我和女兒也沒有過多探討，有一天她在報紙上看到了這個事跡，還調侃我。」孫杰說，「我們從小教育她要樂於助人，在有能力的情況下要盡力幫一把，在她眼裡，爸爸不過是做了該做的，換成別人，危難時也會站出來。」 父母知道時，先是問他身體如何。一聽「啥事沒有」，便沒再多說。孫杰的父母年近七十，樂於奉獻，一輩子在田裡勤懇耕耘，心裡卻總裝著旁人——親戚鄰裡誰家有難處，他們從沒二話，挽起袖子就去搭把手。 「小時候，父親總給我講歷史故事，蔡永祥烈士的事跡，我到現在都記憶猶新。」孫杰說，父母這輩子沒講過什麼大道理，卻用日復一日的「幫一把」，把「見義勇為、挺身而出」的念頭，悄悄種進了他心裡。 孫杰自小在濱江區長河街道的街巷裡長大，骨子裡也浸透著這片土地的溫潤。這裡的青磚黛瓦間，藏著比高樓更深厚的根脈——十多年前，杭州「最美媽媽」吳菊萍在此徒手接住墜樓孩童，成就一段守望相助的佳話。 「那會兒我才二十出頭，總聽家裡長輩講『鄰裡相扶是本分』，吳菊萍的事一出來，忽然懂了這老話的分量。」孫杰說，祖輩傳下的「耕讀傳家」，不是埋在故紙堆裡的教條，落到實處，就是見人難處伸手幫一把的熱心腸。 前幾天，孫杰將獲得的杭州市二等功、見義勇為獎勵金總計9萬元，全部捐贈給了「浙江省見義勇為基金會」。 當被問起，如果跳江救人不算大事的話，什麼樣的才算是大事？孫杰陷入了思考。 「對落水者而言這一定是件天大的事，所有關係到生命健康的都是大事。就像我周圍的浙一人每天在做的事——他們每天幫助成千上萬的國內外患者解除病痛。」孫杰回憶，當年讀研究生時，他曾經在醫院看到這樣一幕——年輕的兒子被推車推進去，滿頭白髮的父親蹲在手術室門外捂臉啜泣。他希望自己做的研究未來能真正對病人有用，少一些這樣無助的身影。 「我覺得，能讓陷於困頓中的生命有活下去、過得好的希望，就是大事。」孫杰如是說道。(完)
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