2025上海書展如約而至！書香之城敞開懷抱等你來
2026-03-03 08:56 2,938次浏览8月10日電 據路透社報導，當地時間8月9日，英法德等6個歐洲國家領導人和歐盟委員會主席馮德萊恩發表聯合聲明，對美國總統川普與俄羅斯總統普京就結束烏克蘭危機舉行會晤的計劃表示歡迎，同時強調必須保護歐洲和烏克蘭的安全利益。 資料圖：當地時間2018年7月16日，川普與普京在芬蘭赫爾辛基舉行會晤。 據報導，法國、義大利、德國、波蘭、英國和芬蘭領導人以及歐盟委員會主席發表聯合聲明，對川普為解決烏克蘭危機所作努力表示歡迎，同時強調有必要繼續支持烏克蘭，並向俄羅斯施壓。 聲明指出，「我們都堅信，外交解決方案必須保護烏克蘭和歐洲的重大安全利益」，「沒有烏克蘭的參與，就無法決定烏克蘭的和平之路」。 據此前報導，川普8日宣布，他將與普京8月15日在美國阿拉斯加州舉行會晤。俄羅斯總統助理烏沙科夫稍後證實了這一消息。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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