天宮周記丨新艙外服啟封、互採咽拭子 航天員「太空出差」可太充實了
2026-01-10 13:24 2,154次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月12日電 (記者 陳靜)由中國企業完全自主研發的醫學影像設備——相控陣CT12日率先花落上海，正式進入臨床試用階段。相較傳統螺旋CT，相控陣CT實現了空間解析度提升64倍、時間解析度提升3倍、單次掃描信息量提升144倍的突破。 據悉，中國超高端CT市場長期由跨國企業主導。相控陣CT的成功研發，標誌著中國高端醫療裝備企業首次在CT核心技術領域實現全面自主可控。當日，上海市科學技術委員會副主任謝文瀾，上海市衛生健康委員會副主任狄建忠，上海市科學技術委員會二級巡視員、生物醫藥處處長曹宏明出席活動。 相控陣CT12日率先花落上海，正式進入臨床試用階段。(記者 陳靜攝) 「相控陣CT的誕生是CT技術發展史上一次極具革命性的飛躍。」當日，中國科學院院士、中國醫師協會介入醫師分會會長滕皋軍在視頻致辭中表示，這項突破性技術，是中國企業完全憑藉自身力量，從基礎理論研究、核心部件攻堅到整機系統集成，實現探測器、高壓發生器、球管等核心部件的自主研發與完全國產化，彰顯中國在高精尖醫療裝備領域的自主創新能力，為構建安全可靠的高端醫療裝備體系奠定了堅實基礎。 在技術原理創新方面，這項突破性成果採用了全新的成像方式。相關企業首席科學家曹紅光介紹，本次在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院落戶的相控陣CT，突破傳統CT技術框架。其創造性地採用整環探測器陣列與分布式X射線源陣列的電子控制系統，通過精密時序脈衝曝光替代機械旋轉結構，成功突破制約CT掃描速度的物理限制。 「該設備憑藉超高精度成像能力把早期病灶檢出率提升至新高度，為腫瘤和心腦血管疾病的超早期診斷帶來革命性突破：不僅能顯著提升臨床診斷準確率，還能實現疾病全病程的精準監測與管理，為精準醫療實踐奠定了關鍵技術基礎。」曹紅光說。上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院放射科主任嚴福華表示：「我們期待通過臨床驗證，加速這項創新技術轉化為普惠患者的臨床解決方案。」 曹紅光表示，期待相控陣CT能夠儘快完成嚴謹的臨床試驗，充分展現其高速、高精度等方面的獨特優勢，推動中國醫學影像診斷技術走向世界前列。(完)
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