2025晉城林丹杯羽毛球公開賽開幕
2026-02-24 14:43 3,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月13日電 (記者 王君妍 周亞強)中國北方規模最大的純電動拖輪船隊13日在天津正式投入使用。該船隊由4艘5400馬力純電動港作拖輪組成，將主要用於天津港水域協助各類船舶進出港和靠離碼頭作業。 據介紹，此次投入使用的純電動港作拖輪由天津新金程航運科技服務有限公司研發，配備容量為6709千瓦時的電池，利用快充技術3小時即可充滿，滿電可航行約120海裡。相較於傳統燃油拖輪，這批電動拖輪實現零廢氣排放、低噪音運行，單艘每年可減排約1100噸碳氧化物，相當於400多輛小汽車的年度排放量。 8月13日，由4艘純電動港作拖輪組成的「綠色艦隊」在中船天津碼頭鳴笛啟航。 記者 佟鬱 攝 天津新金程航運科技服務有限公司總經理王小剛接受記者採訪時說，隨著全球港口環保標準持續升級，新能源拖輪的市場空間更加廣闊，該公司已在全國規劃布局10至20艘同類拖輪，為航運業低碳轉型注入「綠色動力」。 天津市港航管理局相關負責人表示，下一步將持續跟進拖輪運營全周期，同時以此次實踐為樣本，提煉新能源船舶監管服務的「天津經驗」，為更多綠色項目落地提供可複製的解決方案。(完)
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