上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在八月的熱浪中,汽車行業的年度盛事——汽車之家818全球購車節於萬眾期待中盛大啟幕,瞬間點燃新一輪購車熱潮!本次活動以「廿念不忘·智AI未來」為主題,始終聚焦 「真福利、真補貼」:既是在汽車之家成立二十周年的裡程碑時刻,以實打實的優惠回饋千萬用戶;更是緊跟國家大力促進汽車消費的政策導向,為持續提振車市活力注入強勁動力。 2025年的中國車市正面臨新的挑戰,競爭激烈程度前所未有。乘聯會數據顯示,2025年上半年中國市場乘用車累計零售銷量達到1090.1萬輛,同比增長10.8%,新能源乘用車累計零售銷量546.8萬輛,同比增長33.3%,滲透率50.2%。亮眼成績單的背後是國家「以舊換新」政策的強力推動。商務部數據顯示,截至5月11日,2025年汽車以舊換新補貼申請量達322.5萬份。 根據國家統計局數據,2025年1-6月的社會消費品零售總額中,汽車消費額23468億元,同比僅增1%,與10.8%的銷量增速相去甚遠。這種差距與行業的激烈競爭不無關係。據汽車之家大數據,2025年Q2整體市場平均成交價相比2022年Q2下滑高達14%。成交價的下探進而影響了行業利潤。乘聯會秘書長崔東樹近期表示,2025年1-5月的汽車行業利潤為1781億元,同比下降11.9%;汽車行業利潤率為4.3%,低於下遊工業企業5.7%的平均利潤率。 綜合行業發展要求、客戶需求和用戶期待,2025年汽車之家818全球購車節將著力於推動高質量的購車轉化。希望通過聯合眾多生態夥伴,匯聚各方補貼資源,打通線上線下消費場景,實現消費者、商家及平臺的價值共贏。 生態夥伴加持 真福利惠及更多用戶 歷經六年沉澱,汽車之家818全球購車節已成為極具代表性的汽車行業IP。在此基礎上,面對行業新挑戰,尋求生態共建、打破行業壁壘、覆蓋更廣泛人群成為2025年818的重點。為此,汽車之家將攜手平安產險等生態夥伴,構建全域流量矩陣,讓更多潛在購車用戶有機會暢享多重福利。 今年,平安產險將通過平安好車主APP、平安代理人和合作維修廠,構建起從線上延伸至線下、覆蓋多線級城市縱深的傳播陣地,從而更加高效的將活動信息觸達超過7000萬在保車主。在電動化轉型持續推進的背景下,藉助此次818全球購車節的豐厚福利,更好的滿足這部分消費者的增換購需求,也為合作夥伴帶來更多高質量商機。 多維場景聯動 真補貼推動更優成交 2025年恰逢汽車之家成立二十周年,為感謝5億用戶一直以來的大力支持,汽車之家將與合作夥伴一起拿出真金白銀補貼用戶,並打通線上領券到線下成交的全流程,讓消費者真正獲得更實惠、更優質的購車體驗。 在線上,本次818全球購車節將更加聚焦直播生態。不僅會提供全天候不間斷直播,讓用戶可以隨時看意向車型講解,獲取本地最新補貼政策和優惠行情;還將於8月18日當天舉辦超級品牌日,邀請品牌高管親臨直播間,談品牌發展,送購車紅包,最高金額可達數萬元。不僅如此,自8月1日至9月30日,用戶上汽車之家的相關專題聚合頁參與互動遊戲,即有機會贏取數額不等的購車補貼,數量有限,先到先得。 在線下,汽車之家通過新零售門店搭建起覆蓋超200城的一站式選購平臺。不僅有「AI買手」提供客觀、專業、詳盡的選購方案對比,還可通過「AI全息智駕倉」對意向車型進行立體拆解展示,「車主陪同AI對比試駕」可以實現多車同場體驗和真實口碑傳遞,讓消費者選車省心,買車省錢。在部分城市的汽車之家空間站,網友還可以到店體驗全國首部汽車主題VR空間大電影,在虛擬與現實的交織中感受汽車文化,為自己的購車體驗增添獨特記憶。 連續舉辦多年的「汽車之家818百城車展」活動也正在如火如荼的展開,不僅有豐富的汽車品牌與車型,還有激情澎湃的音樂現場和遊戲賽事,通過將汽車展示與潮流文化有機結合,提供遠超普通車展的情緒價值,帶給大家全新的逛展體驗。 不僅如此,二手車惠買集市也為消費者提供了更多選擇,上萬款優質車源限時底價,平臺補貼、商家補貼傾囊放送,對於追求性價比、青睞經典車型的「老司機」而言無疑是個好消息。 以電動化、智能化為引領的汽車產業變革進入關鍵階段,汽車之家發起的「818全球購車節」為提振車市消費信心、助推中國品牌向上發展發揮了重要作用,一舉成為汽車行業舉足輕重的年度盛會;2025年,面對汽車產業的新挑戰、新課題,「818全球汽車節」聚焦最緊迫的問題與最核心的訴求,打出「真福利!真補貼!」的口號,充分整合生態資源,幫助用戶降低購買成本,賦能商家提升銷售質量。 在行業「內卷」加劇的當下,汽車之家將繼續肩負起行業責任與社會責任,積極發揮平臺優勢,助力中國汽車產業邁向更高質量的發展階段。
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