杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
抗日戰爭期間的1939年9月至1944年6月,中日兩軍爆發了四次長沙會戰。這在中國抗日戰爭史上有著重要地位,對中國抗日戰爭的進程乃至世界反法西斯戰爭都產生了一定的影響。 中日兩軍為何在長沙爆發了四次會戰? 湖南師範大學歷史文化學院副教授姚江鴻認為,長沙會戰的原因歸納起來有三個。主要原因是長沙以及湖南在整個抗日戰爭中所處的地理位置以及戰略態勢相關。1938年日軍佔領武漢之後,中國抗戰進入相持階段。日軍為了確保對武漢地區的統治,企圖「殲滅」武漢周邊的中國軍隊。 麓山忠烈祠。楊華峰 攝 這段時期內,長沙一度是中國抗戰的軍事中心和文化中心,兩軍對峙在湘北以及鄂南、湘贛地區,中國軍隊對日軍佔領的武漢形成威脅。最重要的是,以湖南為中心的第九戰區集中了中國軍隊的主力部隊,日軍妄圖「圍殲」這些部隊。 位於長沙嶽麓山的第九戰區長官司令部指揮所舊址。楊華峰 攝 其次,長沙會戰與湖南的地理位置有較大的關係。中國抗戰進入相持階段後,日軍的戰略大概分為兩個方向,要麼西進進攻重慶;要麼南下打通粵漢鐵路,甚至去連接越南,形成所謂的「大陸交通線」。然而,無論是西進還是南下,日軍都需要經過湖南。 長沙會戰碑。楊華峰 攝 另外,湖南作為中國重要的糧食產區,同時擁有豐富的礦產資源,可以起到兵員補充的作用,也是中國抗戰的重要基地。日本企圖徹底徵服中國,就必須佔領湖南、佔領長沙。 遊客參觀麓山忠烈祠。楊華峰 攝 「前三次長沙會戰,在戰略上均被認定為中國的勝利,中國軍隊挫敗了日軍的進攻意圖。」姚江鴻認為,長沙三次會戰的勝利,沉重地打擊日本侵華軍隊,粉碎日本帝國主義妄圖消滅中國軍隊主力的野心,振奮了全國人民抗戰勝利的信心。尤其是第三次長沙會戰,是在太平洋戰爭爆發後英美軍隊紛紛潰敗的情況下發生,有力地支援世界反法西斯陣營的作戰,提高了中國在世界反法西斯陣營的地位。 在嶽麓山頂遠眺長沙城。楊華峰 攝 姚江鴻表示,長沙會戰雖已過去許多年,但是作為中華民族抵抗外族侵略過程中的幾次大型會戰之一,在今天仍有重要啟示。「它不僅關乎正確的戰略決策、民族團結與抗爭精神,而且彰顯出國際合作的重要性。我們應該繼續加強中國抗日戰爭史的研究,尤其是像長沙會戰等在世界戰爭史、二戰史有一定影響的戰役研究,才能更好地去捍衛世界反法西斯戰爭的成果。」 作者:向一鵬 (微信公眾號)
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